PMS | Lecture 30

بص يا صاحبي، النهاردة هنتكلم عن الـ Chromosomes ونظرية الـ inheritance، يعني إزاي الصفات بتتنقل من الأب والأم للعيال.

أول حاجة لازم تعرفها، عدد الـ Chromosomes في الخلايا الـ Somatic cells والخلايا الـ Gametes. الـ Somatic cells دي الخلايا اللي بتكون الجسم كله، زي خلايا الجلد، العضلات، أي حاجة غير الـ Gametes. الـ Gametes دي الخلايا الجنسية، اللي هي الـ sperm والبويضات.

في الـ Somatic cells، الـ Chromosomes بتبقى موجودة في شكل أزواج، يعني كل اتنين شبه بعض، بنسميهم homologous pairs. العدد الكلي في الإنسان 46، يعني 23 زوج. ده بنسميه الـ diploid number، وبنرمز له بـ 2n.

تعالى بقى للـ Gametes، الـ sperm والبويضات، كل واحدة فيهم فيها نص العدد، يعني 23 بس. ده بنسميه الـ haploid number، وبنرمز له بـ n. لما الـ sperm يخصب البويضة، بيرجع العدد تاني 46.

فيه 22 زوج من الـ Chromosomes دول اسمهم الـ autosomes، ودول مسؤولين عن الصفات الجسمانية العادية، زي لون العين، الطول، وهكذا. الزوج الأخير ده بقى هو الـ sex chromosomes، ودول اللي بيحددوا النوع: XX يعني أنثى، XY يعني ذكر.

هقولك على حاجة كده، الـ Chromosome الواحد بيتكون من جزئين، بنسميهم arms، ذراع قصير اسمه p arm وذراع طويل اسمه q arm. والاتنين دول بيبقوا متوصلين ببعض في النص بحاجة اسمها الـ centromere.

أثناء الـ cell division، يعني لما الخلية بتنقسم، الـ Chromosome الواحد بيعمل نسخة من نفسه، ودي عملية الـ DNA replication. النسخة دي بتبقى متوصلة بالنسخة الأصلية في الـ centromere، وبنسمي كل نسخة من دول sister chromatid. يعني الـ Chromosome بعد الـ DNA replication بيبقى عبارة عن اتنين sister chromatids متوصلين ببعض.

تعال نفهم بقى الـ Mitosis والـ Meiosis. الـ Mitosis ده نوع من أنواع الـ cell division بيحصل في الـ Somatic cells، والهدف منه إن الخلايا تتكاثر عشان الجسم يكبر أو عشان نعوض الخلايا اللي بتموت. الـ Mitosis بيطلع خليتين طبق الأصل من الخلية الأصلية، يعني كل واحدة فيها 46 Chromosome.

أما الـ Meiosis ده نوع تاني من الـ cell division بيحصل في الـ Gametes، والهدف منه إنتاج الـ sperm والبويضات. الـ Meiosis بيطلع أربع خلايا، كل واحدة فيها 23 Chromosome بس.

دي نقطة مهمة قوي، لو حصل خلل في عدد الـ Chromosomes، يعني زاد أو قل، ده ممكن يعمل مشاكل خلقية، زي الـ Down syndrome (متلازمة داون) اللي بيكون فيه نسخة زيادة من الـ Chromosome رقم 21.

بص يا صاحبي، الـ Mitosis ده عبارة عن انقسام الخلية اللي بيحصل في الـ somatic cells. الـ somatic cells دي اللي هي أي خلايا في جسمك غير الـ reproductive cells اللي ليها علاقة بالتكاثر. يعني الـ Mitosis ده بيحصل في خلايا الجلد، العضلات، العظام، كل ده.

تعال نفهم بقى، الـ Mitosis ده بيدّي خليتين جديدتين، الخليتين دول بيكونوا نسخة طبق الأصل من الخلية الأم. يعني نفس الـ DNA بالظبط، نفس كل حاجة. كل خلية منهم بتاخد نسخة كاملة من الـ chromosomes، اللي هما 46 chromosome.

شوف يا عم، قبل ما الخلية تدخل في الـ Mitosis، بتدخل في مرحلة اسمها الـ Interphase. دي مرحلة تحضيرية كده، الخلية بتجهز نفسها للانقسام. في الـ Interphase دي، كل chromosome بيعمل نسخة من الـ DNA بتاعه. زي بالظبط لما بتصور ورقة مهمة عشان تبقى معاك نسخة احتياطية.

خلال المرحلة دي، الـ chromosomes بيكونوا طوال أوي، ومفرودين في النواة، ومابتعرفش تشوفهم بوضوح تحت الميكروسكوب. زي بالظبط لما تكون لابس سلسلة طويلة وكركبتها في جيبك، مش هتعرف تفردها وتشوف شكلها.

دي نقطة مهمة قوي، أثناء الـ Mitosis، الـ centromeres بتنقسم. الـ centromere ده اللي ماسك الـ sister chromatids في بعض. الـ sister chromatids دول اللي هما النسختين المتطابقتين من الـ chromosome اللي اتعملوا في الـ Interphase. لما الـ centromere ينقسم، الـ sister chromatids بينفصلوا، وكل واحدة منهم بتروح لخلية جديدة.

هقولك على حاجة كده، تخيل إن عندك اتنين توأم ماسكين في إيد بعض. الـ centromere هو الإيد اللي ماسكاهم. لما الإيد دي تتفك، كل واحد من التوأم بيروح في اتجاه مختلف.

وبكده، كل خلية جديدة بتاخد مجموعة كاملة من الـ chromosomes، يعني 2n. والـ 2n دي معناها العدد الطبيعي للـ chromosomes في الخلية. وبما إن كل خلية جديدة بتاخد نفس العدد ونفس أنواع الـ chromosomes اللي كانت موجودة في الخلية الأم، فكل واحدة فيهم بتكون نسخة طبق الأصل من التانية ومن الخلية الأم.

الـ Mitosis ليه مراحل: المرحلة الأولى اسمها الـ Prophase. في المرحلة دي، الـ chromosomes بيبدأوا يتجمعوا وينكمشوا ويتقلصوا. زي بالظبط لما تكون بتلم هدومك اللي متبعترة في الأوضة عشان تحطها في الدولاب. كل chromosome بيكون مكون من اتنين chromatids متوازيين ماسكين في بعض في منطقة اسمها الـ centromere. وطول الـ Prophase، الـ chromosomes بيستمروا في التجمع والتقصير والزيادة في السمك.

الـ centrioles اللي موجودين برا النواة بيبدأوا يتحركوا بعيد عن بعض ناحية الأطراف المتقابلة للنواة. الـ centrioles دول ليهم دور مهم في تنظيم حركة الـ chromosomes أثناء الـ Mitosis.

بص يا صاحبي، الـ slide ده بيتكلم عن الـ mitosis، اللي هو انقسام الخلية، وإزاي الـ chromosomes بيتضاعفوا وينقسموا.

شوف يا عم، في الأول خالص بيكون عندك الـ chromosome عامل زي عصاية واحدة، وبعدين بيحصل له duplication، يعني بيتضاعف ويبقى عامل زي حرف الـ X. الـ X ده عبارة عن اتنين sister chromatids ماسكين في بعض في نقطة اسمها الـ centromere.

تعال نفهم بقى، الـ spindle fibers دي خيوط كده بتظهر وقت الانقسام، بتطلع من الـ centriole pairs اللي بيبعدوا عن بعض. الـ spindle fibers دي بتمسك في الـ centromere بتاع الـ chromosomes.

دي نقطة مهمة قوي، الـ nuclear envelope اللي هو الغلاف اللي بيحيط بالـ nucleus (النواة) بيبدأ يتكسر، والـ nucleolus اللي جوه النواة بيبدأ يختفي.

هقولك على حاجة كده، خلال الـ mitosis، الـ centromeres دي بتنقسم، والـ sister chromatids بينفصلوا عن بعض، وكل واحدة فيهم بتروح لخلية جديدة. يعني كل خلية بنوية (daughter cell) بتاخد نسخة كاملة من الـ chromosomes، وبيبقى عندها 2n، يعني العدد الطبيعي من الـ chromosomes.

وبما إن كل خلية بنوية بتاخد نفس العدد وأنواع الـ chromosomes زي الخلية الأم (parental cell)، فكل واحدة فيهم بتبقى نسخة طبق الأصل من التانية ومن الخلية الأم. يعني كلهم زي بعض جينياً.

نيجي بقى للـ Metaphase، ودي مرحلة تانية من الـ mitosis. في المرحلة دي، الـ nuclear envelope بيكون اتكسر خالص، والـ spindle fibers بيمسكوا في الـ centromeres، والـ chromosomes بيتراصوا في نص الخلية في خط اسمه الـ metaphase plate. تخيلهم واقفين صف طابور الصباح كده.

بص يا صاحبي، تعالى بقى نتكلم على الـ Anaphase والـ Telophase، دول آخر مرحلتين في الـ Mitosis اللي هو انقسام الخلية.

في الـ Anaphase، شوف يا عم، الـ Centromere بتاع كل chromosome بينقسم، يعني كل chromosome اللي كان ماسك في بعضه بيتفك. وبعدين الـ sister chromatids، اللي هما نصين الـ chromosome، بينفصلوا عن بعض ويبدأوا يتحركوا ناحية أقطاب الخلية، كل واحد ناحية قطب. تخيلهم زي اتنين بيجروا عكس بعض.

النقطة دي مهمة قوي، انفصال الـ sister chromatids ده بيضمن إن كل خلية جديدة هتاخد نسخة كاملة من كل نوع من الـ chromosome، يعني كل خلية هتبقى فيها كل الـ genes اللي محتاجاها.

نيجي بقى للـ Telophase، دي بتحصل لما الـ chromosomes يوصلوا للأقطاب. الـ spindle اللي كان بيشدهم ده بيختفي، والـ nucleoli اللي كانوا اختفوا في الأول يرجعوا يظهروا تاني، والـ nuclear envelope، اللي هو الغلاف اللي بيحيط بالنواة، بيتكون تاني حوالين الـ chromosomes. كده بقى عندك نواتين جوه الخلية.

بعد الـ Telophase بيحصل الـ Cytokinesis، وده عبارة عن انقسام الـ cytoplasm، اللي هو السائل اللي جوه الخلية. بيتكون كده زي خط في نص الخلية اسمه الـ cleavage furrow، ده بيبدأ يضيق يضيق لحد ما يقسم الخلية نصين بالظبط. الـ cleavage furrow ده بيحصل بسبب الـ Actin filaments اللي بيكونوا زي حلقة بتضيق وتقفل على الخلية.

في الآخر، كل خلية جديدة بتبقى محاطة بالـ plasma membrane بتاعتها، وبتاخد نص الـ chromosome material اللي كانت موجودة في الخلية الأم، يعني بيبقى عندها نفس عدد الـ chromosomes. يعني لو الخلية الأم فيها 46 chromosome، كل خلية جديدة هيبقى فيها برضه 46 chromosome.

بص يا صاحبي، الـ Meiosis ده موضوع مهم أوي في الوراثة، تعال نفهمه بالراحة. الـ Meiosis ده عبارة عن انقسام خلوي بيحصل في الـ germ cells، اللي هي الخلايا الجنسية، عشان نطلع الـ gametes، اللي هما الحيوانات المنوية والبويضات. الـ gametes دي بتبقى فيها نص عدد الكروموسومات، يعني 23 كروموسوم بس، وده اللي بنسميه الـ haploid number.

هقولك على حاجة، الـ Meiosis ده مش انقسام واحد، ده انقسامين ورا بعض، اسمهم Meiosis I و Meiosis II. ليه؟ عشان نقلل عدد الكروموسومات للنص بالظبط. الخلية الأم بيبقى عندها العدد الكامل من الكروموسومات، اللي هو 46 (2n)، لكن الخلايا اللي طالعة بيبقى عندها 23 بس (n). عشان كده بنسمي الـ Meiosis ده "reduction division" يعني انقسام اختزالي.

تعال نفهم بقى إيه اللي بيحصل بالظبط. في بداية الـ Meiosis I، الـ germ cells بتاعة الراجل والست (اللي هما الـ primary spermatocytes والـ primary oocytes) بيعملوا نسخة من الـ DNA بتاعهم، يعني كل كروموسوم من الـ 46 كروموسوم بيتضاعف ويبقى عبارة عن اتنين كروماتيد مرتبطين ببعض، اسمهم sister chromatids.

بعد كده، أثناء الـ Meiosis I، الكروموسومات المتماثلة، اللي هما الـ homologous chromosomes، بيقربوا من بعض ويترصوا جنب بعض. العلماء لسه مش عارفين بالظبط إيه اللي بيجذبهم لبعض، بس المهم إنهم بيتجمعوا. التجمع ده اسمه synapsis، وده بيكون حاجة اسمها tetrad، اللي هي عبارة عن أربع كروماتيدات مرتبطين ببعض.

دي نقطة مهمة قوي، أثناء الـ synapsis، الكروماتيدات اللي مش أشقاء، اللي هما الـ nonsister chromatids، ممكن يبدلوا أجزاء من الـ DNA بتاعهم مع بعض. الـ Synapsis ده اللي هو تجمع الكروموسومات المتماثلة. وكل كروموسوم (2 sister chromatids) بيتجمع مع الكروموسوم المتماثل ليه ويرتبطوا عشان يكونوا الـ tetrad (4 chromatids).

شوف يا عم، الـ Crossovers دي بقى عبارة عن تبادل أجزاء الكروماتيدات بين الكروموسومات المتماثلة اللي مترتبطة مع بعض. أجزاء من الكروماتيدات بتتكسر وتتبدل مع بعض لما الكروموسومات المتماثلة بتبدأ تنفصل. لما الانفصال بيحصل، نقط التبادل دي بتبقى متحدة مؤقتاً وتعمل شكل شبه حرف الـ X، وده اسمه chiasma.

الـ Crossing-over ده مهم جداً لأنه بيزود التنوع الوراثي في الـ gametes وبالتالي في النسل. يعني العيال بتبقى مختلفة عن بعض وعن أبوهم وأمهم.

بص يا صاحبي، الـ Meiosis ده اللي هو الانقسام الاختزالي، ليه مراحل. أول مرحلة فيه اسمها The First Division أو Meiosis I.

تعالى بقى نفهم الـ Prophase I دي، دي أول خطوة في الـ Meiosis I. في المرحلة دي، الـ Chromosomes اللي هي الكروموسومات بتبدأ تتلم على بعضها وتتكثف، يعني زي ما تكون بتتكور كده. الـ Spindle، اللي هو المغزل، ده بيظهر، وده اللي هيشد الكروموسومات بعد كده. والـ Nuclear envelope اللي هو الغشاء النووي بيختفي، والـ Nucleolus اللي هي النوية برضه بتختفي.

هقولك على حاجة كده، الـ Homologous chromosomes، اللي هما الكروموسومات المتماثلة، كل واحد منهم بيكون عنده اتنين Sister chromatids، يعني كل كروموسوم بيكون متكون من نسختين متطابقتين. الـ Homologous chromosomes دول بيعملوا حاجة اسمها Synapsis، يعني بيتجمعوا جنب بعض قوي، ويعملوا حاجة اسمها Tetrads، اللي هي مجموعة من أربع كروماتيدات.

دي نقطة مهمة قوي، في المرحلة دي بيحصل حاجة اسمها Crossing-over، وده معناه إن الكروماتيدات بيبدلوا أجزاء من بعض، وده بيزود التنوع الوراثي. تخيل كده إنك بتبدل قطع ليجو مع صاحبك، كل واحد بياخد حتة من التاني.

شوف يا عم، الـ Figure 8 ده بيوريك الـ Synapsis، يعني الكروموسومات المتماثلة وهما لازقين في بعض. هتلاقي مكتوب عليه Homologous chromosomes، و Centromere، وده الجزء اللي بيربط الكروماتيدات ببعض، و Kinetochore، وده البروتين اللي الـ Spindle بيمسك فيه عشان يشد الكروموسومات، و Synaptonemal complex، وده البروتين اللي بيخلي الكروموسومات لازقة في بعض، و Sister chromatids، اللي هما النسختين المتطابقتين من الكروموسوم.

الـ Figure 9 بقى بيوريك الـ Crossing-over. هتلاقي الكروموسومات المتماثلة واقفين قصاد بعض، والكروماتيدات بيبدلوا أجزاء من بعض. هتلاقي حروف A و B و C مكتوبة على الكروموسومات، وده عشان يوريك إن الـ Crossing-over بيغير الترتيب الوراثي، يعني بيعمل تنوع في الجينات.

بص يا صاحبي، الـ slide ده بيتكلم عن الـ Meiosis، وده نوع من أنواع الـ cell division، يعني انقسام الخلية، بس ده بتاع الـ sex cells، اللي هي الحيوانات المنوية والبويضات، مش زي الـ Mitosis اللي بيحصل في بقية خلايا الجسم.

تعال نفهم بقى الـ Meiosis I والـ Meiosis II. أول حاجة الـ Meiosis I، ده اللي بيحصل فيه شوية حاجات مهمة.

في الـ **Metaphase I**، الـ tetrads، اللي هي مجموعات الكروموسومات اللي شبه بعض، بيرصوا نفسهم في نص الخلية، زي ما يكونوا واقفين طابور الصباح.

بعد كده، في الـ **Anaphase I**، الكروموسومات المتشابهة دي بتنفصل عن بعض وتروح ناحية الأقطاب المتعاكسة للخلية. تخيل اتنين بيتخانقوا وكل واحد بيشد التاني ناحيته.

بعدين، في الـ **Telophase I**، الـ nucleoli، اللي هي حتت جوه النواة، بترجع تظهر تاني، والـ nuclear envelopes، اللي هي الأغلفة اللي بتحيط بالنواة، بتتكون، والـ spindle، اللي هو الجهاز اللي بيساعد في حركة الكروموسومات، بيختفي.

أخيراً، في الـ **Cytokinesis I**، الـ plasma membrane، اللي هو الغشاء بتاع الخلية، بينقسم ويدينا خليتين. كل خلية فيها كروموسوم واحد بس من كل زوج من الكروموسومات المتشابهة. يعني بدل ما كان عندنا اتنين من كل نوع، بقى عندنا واحد بس. والكروموسومات دي بتبقى مكونة من اتنين sister chromatids، يعني نسختين متطابقتين.

نيجي بقى للـ **Meiosis II**، وده شبه الـ Mitosis العادي. بس فيه فرق مهم، إن مفيش duplication of DNA، يعني مفيش تضاعف للمادة الوراثية قبل ما الـ Meiosis II يبدأ.

في بداية الـ **Prophase II**، الكروموسومات بتفضل تتكثف وتقصر وتتخن. الـ spindle fibers، اللي هي الخيوط اللي بتساعد في حركة الكروموسومات، بتبدأ تظهر، والـ nuclear envelope بيبدأ يتكسر، والـ nucleolus بيختفي.

في الـ **Metaphase II**، الكروموسومات بترص نفسها في نص الخلية، وشكلها المضاعف بيبقى واضح.

في بداية الـ **Anaphase II**، الـ centromeres، اللي هي النقطة اللي بتربط الـ sister chromatids ببعض، بتنفصل. والـ sister chromatids بيتحركوا ناحية الأقطاب. وكل قطب بياخد نفس العدد من الكروموسومات.

هقولك على حاجة كده، الـ Prophase I ده فيه حاجة اسمها chiasmata، ودي نقط التقاء الكروموسومات المتشابهة، وبيحصل فيها تبادل للمعلومات الوراثية. دي نقطة مهمة قوي عشان بتزود التنوع الوراثي.

بص يا صاحبي، الـ slide ده بيتكلم عن آخر مرحلة في الـ meiosis، اللي هي الـ meiosis II. تعال نفهم بقى إيه اللي بيحصل.

في الـ **Telophase II**، الـ spindle ده اللي كان بيشد الـ chromosomes بيختفي، والـ nuclear envelopes اللي هي الأغلفة اللي بتحوط الـ nucleus بتتكون تاني. وبعدين بيحصل **Cytokinesis II**، وده معناه إن الـ plasma membrane (اللي هو الغشاء بتاع الخلية) بينقسم عشان يعمل خليتين كاملتين. كل خلية من دول بيبقى فيها نص عدد الـ chromosomes الأصلي، يعني فيها الـ haploid number اللي هو بنرمز له بالرمز n.

ودي نقطة مهمة قوي: بما إن كل خلية طلعت من الـ **meiosis I** بتدخل الـ meiosis II، ففي الآخر خالص بيبقى عندنا أربع خلايا بنات. يعني الخلية الأم عملت أربع نسخ منها، بس كل نسخة فيها نص عدد الـ chromosomes.

وبعد كده الـ slide بيتكلم عن حاجة اسمها **Karyotyping**. الـ Karyotyping ده نوع من أنواع الـ genetic testing، يعني اختبار جيني. الاختبار ده بيبص على حجم وشكل وعدد الـ chromosomes في عينة من خلايا جسمك. زي ما يكون بنعمل فحص شامل للـ chromosomes عشان نتأكد إن كل حاجة تمام.

الـ **Karyotype test** ده بيعمل إيه؟ شوف يا عم، هو بيبص على الـ chromosomes عشان:

1. يشوف إذا كان عندك المجموعة الكاملة من الـ 46 chromosome (عدد الـ chromosomes). لو عندك عدد كبير أو قليل من الـ chromosomes، ده ممكن يعمل مشاكل صحية ومشاكل في النمو والتطور الطبيعي. زي إيه؟ زي الـ **Down syndrome** (وده بيكون فيه chromosome رقم 21 زيادة)، والـ **Turner syndrome** (وده بيكون فيه chromosome X ناقص).

2. يدور على أي تغييرات في شكل الـ chromosomes، زي أجزاء مكسورة أو ناقصة أو زيادة. التغييرات دي ممكن تعمل مشاكل كتير، وده بيتوقف على الـ chromosome اللي اتأثر.

هقولك على حاجة كده عشان تفهم أكتر، تخيل إن الـ chromosomes دول هما قطع غيار العربية. لو قطعة ناقصة أو مكسورة، العربية مش هتشتغل كويس. نفس الكلام بيحصل في الجسم.

بص يا صاحبي، تعال نفهم حكاية الـ CHROMOSOMAL ABNORMALITIES دي. الـ CHROMOSOMES دي عبارة عن خيوط كده جوا كل خلية في جسمك، شايلة كل المعلومات الوراثية بتاعتك، زي بالظبط الـ hard drive بتاع الكمبيوتر.

فيه نوعين من الـ ABNORMALITIES: فيه Numerical، يعني العدد غلط، وفيه Structural، يعني شكل الـ CHROMOSOME نفسه فيه مشكلة.

الـ Normal human somatic cell، يعني أي خلية في جسمك غير الـ gametes (ودي الخلايا الجنسية، زي الحيوانات المنوية والبويضات)، فيها 46 CHROMOSOME. الـ gametes بقى فيها النص، يعني 23 بس. الـ somatic cells دي بنقول عليها diploid، أو 2n، يعني فيها نسختين من كل CHROMOSOME. والـ gametes بنقول عليها haploid، أو n، يعني فيها نسخة واحدة بس.

الـ Trisomy دي بقى معناها إن فيه CHROMOSOME زيادة، يعني بدل ما يكون فيه نسختين من CHROMOSOME معين، فيه 3 نسخ. الـ Monosomy العكس، يعني فيه CHROMOSOME ناقص، يعني بدل ما يكون فيه نسختين، فيه نسخة واحدة بس.

طيب، الـ ABNORMALITIES دي بتحصل إزاي؟ بتحصل غالبا أثناء الـ meiosis أو الـ mitosis. الـ Meiosis دي عملية انقسام الخلايا الجنسية عشان تكون الـ gametes. الـ Mitosis دي عملية انقسام الخلايا العادية عشان جسمك يكبر أو يصلح نفسه.

تعال نفهم الـ meiosis الأول. المفروض إن الـ homologous chromosomes (يعني الـ CHROMOSOMES اللي شبه بعض) بينفصلوا عن بعض في أول مرحلة من الـ meiosis، بحيث كل خلية بنوية تاخد نسخة واحدة من كل زوج. أحيانا بقى، الانفصال ده مابيتمش صح، ودي بنسميها nondisjunction. يعني إيه؟ يعني الاتنين CHROMOSOME بيروحوا في نفس الخلية.

نتيجة الـ nondisjunction دي، واحدة من الخلايا الناتجة بيكون فيها 24 CHROMOSOME (يعني واحد زيادة)، والتانية بيكون فيها 22 (يعني واحد ناقص)، بدل الـ 23 الطبيعي.

لما بقى الـ gamete اللي فيها 24 CHROMOSOME دي تتحد مع gamete تانية طبيعية فيها 23 CHROMOSOME، النتيجة بتكون فرد عنده 47 CHROMOSOME، ودي حالة الـ Trisomy. ولو الـ gamete اللي فيها 22 CHROMOSOME اتحدت مع gamete طبيعية، النتيجة بتكون فرد عنده 45 CHROMOSOME، ودي حالة الـ Monosomy.

بالنسبة للـ Figure 11، ده بيبينلك الـ karyotype الطبيعي بتاع الإنسان، يعني ترتيب الـ CHROMOSOMES في أزواج. الـ CHROMOSOMES مترقمة من 1 لـ 22، والـ sex chromosomes (اللي بيحددوا النوع) مترقمين X و Y. كل CHROMOSOME بيبقى عليه خطوط كده، اسمها G-banding patterns، ودي بتساعدنا نعرف لو فيه أي مشاكل في شكل الـ CHROMOSOME. الـ karyotype اللي في الصورة ده بتاع راجل، عشان فيه X و Y.

بص يا صاحبي، ساعات الـ chromosomes بتتكسر، وتلاقي حتة من الـ chromosome مسكت في chromosome تاني خالص. الـ "translocations" دي، اللي هي بالعربي انتقال جزء من chromosome لمكان تاني، ممكن تعمل عيوب خلقية للعيال.

تعالى بقى نبص على الـ figures اللي تحت دي. الـ figure رقم 12 ده بيوريك الفرق بين الـ "normal chromosome disjunction" والـ "nondisjunction" أثناء انقسام الخلية. الـ "disjunction" ده يعني انفصال الـ chromosomes عن بعض بشكل مظبوط. الـ "nondisjunction" بقى، ده لما الـ chromosomes مبتنفصلش صح.

شوف يا عم، على الشمال في الصورة، هتلاقي الخلية في مرحلة الـ "metaphase"، والـ chromosomes مترتبة ومتوصلة بالـ "microtubules" عن طريق حاجة اسمها "kinetochores". الـ "microtubules" دي زي خيوط بتشد الـ chromosomes عشان تنفصل.

الناحية اليمين بقى بتوريك الـ "anaphase". على الشمال في اليمين، فيه "proper disjunction"، يعني الـ chromosomes انفصلت تمام التمام. لكن على اليمين في اليمين، فيه "nondisjunction"، يعني الـ chromosomes فشلت إنها تنفصل صح. يعني chromosomes راحت ناحية واحدة بس.

الـ figure رقم 13 ده بقى بيوريك الـ "nondisjunction" أثناء الـ "meiosis I". الـ "meiosis" ده نوع من الانقسام الخلوي بيحصل في الخلايا الجنسية (زي الحيوانات المنوية والبويضات). الـ "meiosis I" دي المرحلة الأولى من الـ "meiosis".

هنا الـ "homologous chromosomes" اللي هما الـ chromosomes المتشابهة فشلت إنها تنفصل. ده بيؤدي إلى إن الـ "gametes" (اللي هي الخلايا الجنسية) يبقى عندها عدد غير طبيعي من الـ chromosomes. الـ "gametes" اللي طالعة بيبقى عندها يا إما (n - 1) يا إما (n + 1) chromosomes. الـ "n" دي بتمثل العدد الطبيعي للـ chromosomes. الـ "aneuploidy" دي حالة بيبقى فيها عدد الـ chromosomes غير طبيعي.

بص يا صاحبي، الـ Down syndrome ده، أو زي ما بنقول عليه "متلازمة داون"، اسمه العلمي "trisomy 21". إيه بقى الـ trisomy 21 دي؟

تعال نفهم بقى، المفروض إن كل واحد فينا عنده نسختين من كل كروموسوم، صح؟ يعني كروموسوم رقم 21 ده، المفروض يكون منه نسختين. في حالة الـ Down syndrome، بيكون فيه 3 نسخ من كروموسوم رقم 21، مش نسختين بس. عشان كده بنسميها "trisomy 21". يعني الـ individual عنده زيادة نسخة من الكروموسوم ده.

طب إيه اللي بيخلي كده يحصل؟ في أغلب الحالات، الـ egg (البويضة) بتاعة الأم بيكون فيها نسختين من الكروموسوم ده بدل ما يكون فيها نسخة واحدة بس. يعني المفروض الـ egg يكون فيها نسخة واحدة بس من كل كروموسوم، لكن في حالة الـ Down syndrome، بيكون فيها نسختين من كروموسوم 21.

أسباب الـ Down syndrome بتكون في الـ "Abnormal karyotype" يعني التركيبة الكروموسومية بتكون غلط. حوالي 95% من الحالات بتحصل بسبب حاجة اسمها "chromosomal nondisjunction" لكروموسوم 21 وقت الـ conception (الإخصاب). يعني الكروموسومات ما انفصلتش صح، فبتتوزع غلط على الخلايا. والنتيجة بتكون يا إما 47,XX,+21 (لو بنت) أو 47,XY,+21 (لو ولد). يعني فيه كروموسوم زيادة.

طيب، ازاي نعرف إن حد عنده Down syndrome؟ فيه كذا علامة بتبقى واضحة:

* **Growth retardation (short stature):** يعني بيكون فيه تأخر في النمو، وبيبقى قصير القامة.
* **Mental retardation:** يعني بيكون فيه تأخر عقلي.
* **Craniofacial abnormalities:** يعني بيكون فيه تشوهات في الجمجمة والوجه، زي:
* **Upward slanting eyes:** يعني عينه بتكون مايلة لفوق شوية.
* **Epicanthal folds:** يعني بيكون فيه جلد زيادة عند زاوية العين الداخلية.
* **Flat facies:** يعني بيكون وشه مسطح شوية.
* **Small ears:** يعني ودانه بتكون صغيرة.
* **A wide gap between the first and second toes:** يعني بيكون فيه مسافة كبيرة بين صباعه الكبير وصباعه اللي جنبه في رجله.
* **A large, fissured tongue:** يعني لسانه بيكون كبير وفي شقوق.
* **A palm crease (the so-called simian line):** يعني بيكون فيه خط واحد بس في كف إيده بدل ما يكون فيه خطين.
* **Cardiac defects:** يعني بيكون عنده مشاكل في القلب.
* **Hypotonia:** يعني بيكون عنده ضعف في العضلات.

تعال نفهم بقى الـ "nondisjunction in meiosis II" اللي في الصورة. الصورة بتوضح ازاي الكروموسومات المفروض تنفصل في الـ meiosis (الانقسام الاختزالي)، وإيه اللي بيحصل لما بيحصل "nondisjunction". الـ nondisjunction ده بيخلي الـ gametes (الأمشاج) يكون فيها عدد كروموسومات غلط، يعني يا إما يكون فيها كروموسوم زيادة (n + 1) أو كروموسوم ناقص (n - 1).

بص يا صاحبي، السلايد دي بتتكلم عن الـ Down syndrome، وده مرض بيحصل بسبب زيادة في عدد الكروموسومات. تعال نفهم بقى.

أول حاجة، بيقولك إن فرصة الست إنها تخلف طفل عنده Down syndrome بتزيد بسرعة مع السن، بالذات بعد سن الأربعين. يعني كل ما الست تكبر، الاحتمال يزيد.

بعد كده، جايبلك صورتين. الصورة الأولى فيها مقارنة بين كروموسومات الخلايا العادية وكروموسومات خلايا طفل عنده Down syndrome. شوف يا عم، في الخلايا العادية، الكروموسومات بتبقى في أزواج، يعني كل كروموسوم ليه نسخة تانية معاه. هو هنا مركز على الكروموسومات رقم 18 و 19 و 20 و 21.

لكن في حالة الـ Down syndrome، الكروموسوم رقم 21 بيبقى عنده نسخة زيادة، يعني بدل ما هما اتنين، بيبقوا تلاتة! ودي نقطة مهمة قوي، الزيادة دي هي اللي بتسبب المشاكل اللي بنشوفها في الأطفال اللي عندهم Down syndrome.

الصورة التانية بقى، دي رسمة لطفل عنده Down syndrome، وموضحلك شوية حاجات كده بتميزهم. هقولك على حاجة كده، مش كل الأطفال اللي عندهم Down syndrome لازم يكون عندهم كل العلامات دي، بس دي حاجات شائعة يعني.

* **Single Palmer Crease:** ده خط واحد بس في كف الإيد بدل الخطين العاديين.
* **Short Fifth Finger that Curves Inward:** الصباع الصغير بيكون قصير ومقوس لجوه شوية.
* **White Spots on the Colored Part of the Eye:** بقع بيضاء على الجزء الملون من العين.
* **Small Ears:** ودانه بتبقى صغيرة.
* **Small Mouth:** بقه بيكون صغير.
* **Widely Separated First and Second Toes and Increased Skin Creases:** صباع رجله الكبير بيكون بعيد عن الصباع اللي جنبه، وفيه تجاعيد زيادة في الجلد.
* **Flattened Nose and Face, Upward Slanting Eyes:** مناخيره ووشه بيكونوا مسطحين، وعينيه مايلة لفوق شوية.
* **Decreased Muscle Tone at Birth:** بيكون عنده ضعف في العضلات وهو لسه مولود.
* **Wide, Short Hands with Short Fingers:** إيده عريضة وقصيرة، وصوابعه قصيرة.
* **Separated Joints between the Bones of the Skull:** العظام اللي بتكون الجمجمة بتكون مفصولة عن بعضها شوية.
* **Excess Skin at the Nape of Neck:** بيكون فيه جلد زيادة في مؤخرة الرقبة.

دي كلها علامات ممكن تشوفها في الأطفال اللي عندهم Down syndrome، بس زي ما قولتلك مش لازم تكون موجودة كلها.

بص يا صاحبي، الـ Turner Syndrome ده موضوع كروموسومات. يعني إيه؟ الست الطبيعية عندها اتنين كروموسوم X. في الـ Turner Syndrome، بتبقى عندها كروموسوم X واحد بس سليم، والتاني يا إما ناقص حتة منه يا إما مش موجود خالص. الحالة دي بنسميها Monosomy (45,X).

الستات اللي عندهم الـ Turner Syndrome بيبقوا قصيرين، صدرهم عريض، و المسافة بين الحلمات واسعة. و رقبتهم بتبقى فيها زي غشاء كده، زي ما يكون جلد زيادة. و أهم حاجة الـ ovaries (المبايض) بتاعتهم مش بتتكون كويس، وده بنسميه gonadal dysgenesis.

تعالى بقى للنقطة المهمة قوي، الستات دي مابيوصلوش لمرحلة الـ puberty (البلوغ) و مابيجيلهمش الـ menstruation (الدورة الشهرية)، و بالتالي مفيش breast development (نمو للثدي). بس هقولك على حاجة كده، ذكائهم بيبقى طبيعي و بيقدروا يعيشوا حياة شبه طبيعية، بس للأسف بيبقوا infertile (مابخلفوش)، حتى لو أخدوا علاج هرموني.

بص على الرسمة، هتلاقي فيها كل العلامات اللي قولناها دي: الـ palate (سقف الحلق) ضيق و عالي، شعر الراس من ورا نازل لتحت، الرقبة فيها الـ webbed neck اللي قلنا عليها، الصدر عريض، الـ cubitus valgus (زاوية الدراع عند الكوع بتبقى واسعة شوية)، قصر القامة، و ممكن يبقى عندهم مشاكل في الكلى زي الـ horseshoe kidney (الكليتين لازقين في بعض من تحت)، و مشاكل في القلب زي الـ coarctation of aorta (تضيق في الشريان الأورطي) و الـ bicuspid aortic valve (الصمام الأورطي فيه ورقتين بس بدل تلاتة). و طبعا الـ streak ovaries اللي قولنا عليها، و اللي بتسبب الـ amenorrhea (غياب الدورة الشهرية) و الـ infertility (العقم).

بص يا صاحبي، فيه حاجة اسمها **KLINEFELTER SYNDROME**. ده مرض بيصيب الرجالة بس، وغالباً بيبان لما الواد يوصل سن البلوغ.

تعالى بقى نفهم إيه اللي بيحصل. أهم حاجة في الموضوع ده هي الـ **sterility**، يعني الراجل بيكون عقيم ومش بيخلف. وكمان الـ **testicles** (الخصيتين) بتوعه بتكون صغيرة قوي وحصل فيها **atrophy** (ضمور). حاجة كمان بتحصل اسمها **hyalinization of the seminiferous tubules**، ودي حاجة كده بتحصل في الأنابيب اللي جوه الخصية، مش مهم تفاصيلها دلوقتي.

دي نقطة مهمة قوي: أغلب الحالات بيكون عندهم **gynecomastia**، يعني تلاقي عنده ثدي زي بتاع الستات، حاجة كده زي "صدر أرداف".

شوف يا عم، الناس دي بيكون عندهم 47 كروموسوم بدل 46، والكروموسومات الجنسية بتكون XXY، يعني عنده X زيادة. هقولك على حاجة كده، مش شرط يكون عندهم **mental retardation** (تخلف عقلي)، بس وارد.

بص على الرسمة دي، هتلاقي الراجل اللي عنده **KLINEFELTER SYNDROME** ده شعره من قدام مش بيقع، يعني مفيش **frontal baldness**. وكمان دقنه خفيفة قوي، ومفيش شعر كتير في صدره. أكتافه ضيقة، وعنده **breast development** (تطور في الثدي). الـ **pubic hair pattern** (شعر العانة) بتاعه بيكون زي بتاع الستات. تلاقي عنده **wide hips** (وسط عريض) زي بتاع الستات برضه. والـ **testicular size** (حجم الخصية) صغير قوي. وكمان تلاقي دراعاته ورجليه طوال زيادة عن اللزوم.

تمام، نبدأ شرح الـ Slide رقم 1 بالتفصيل.

**"Lecture 30 Chromosomal theory of inheritance"**
➤ يعني المحاضرة رقم 30 بتتكلم عن نظرية الكروموسومات في الوراثة. ودي نظرية أساسية بتقول إن الجينات موجودة على الكروموسومات، وإن الكروموسومات دي هي اللي بتورث الصفات من الأب والأم للأبناء.

**"Learning objectives"**
➤ دي الأهداف اللي المفروض الطالب يكون فاهمها بعد المحاضرة.

**"- Number of chromosomes in somatic cells and gametes."**
➤ الهدف الأول هو معرفة عدد الكروموسومات في الخلايا الجسدية (somatic cells) والخلايا الجنسية (gametes). الـ Somatic cells دي أي خلايا في الجسم غير الخلايا الجنسية (زي خلايا الجلد، العظام، الكبد، إلخ). الـ Gametes هي الخلايا الجنسية (الحيوانات المنوية والبويضات).

**"- Mitosis (Definition – stages)"**
➤ الهدف التاني هو فهم عملية الـ Mitosis (الانقسام المتساوي)، وده نوع من انقسام الخلايا بيحصل في الخلايا الجسدية عشان الخلايا تتكاثر وتنمو. لازم نفهم تعريف الـ Mitosis والمراحل بتاعته.

**"- Meiosis (Definition – stages)"**
➤ الهدف التالت هو فهم عملية الـ Meiosis (الانقسام الاختزالي)، وده نوع من انقسام الخلايا بيحصل في الخلايا الجنسية عشان ننتج الـ Gametes (الحيوانات المنوية والبويضات). لازم نفهم تعريف الـ Meiosis والمراحل بتاعته.

**"- Abnormal number of chromosomes and birth defects results from that abnormalities."**
➤ الهدف الرابع هو فهم إن أي خلل في عدد الكروموسومات ممكن يسبب تشوهات خلقية (birth defects). يعني لو فيه كروموسوم زيادة أو ناقص، ده ممكن يؤدي لمشاكل صحية كبيرة.

**"- Introduction:"**
➤ دي مقدمة للموضوع.

**"Humans have approximately 35,000 genes on 46 chromosomes. In somatic cells, chromosomes appear as 23 homologous pairs to form the diploid number of 46 (2n). There are 22 pairs of matching chromosomes, the autosomes, and one pair of sex chromosomes."**
➤ يعني الإنسان عنده حوالي 35,000 جين موجودين على 46 كروموسوم. الـ Somatic cells (الخلايا الجسدية) فيها الكروموسومات موجودة في صورة 23 زوج متماثل (homologous pairs)، وده بيكون العدد الـ Diploid (2n) اللي هو 46. فيه 22 زوج من الكروموسومات المتطابقة، ودي اسمها الـ Autosomes (الكروموسومات الجسمية)، وزوج واحد من الكروموسومات الجنسية (sex chromosomes).

**"If the sex pair is XX, the individual is genetically female; if the pair is XY, the individual is genetically male. One chromosome of each pair is derived from the maternal gamete, the oocyte, and one from the paternal gamete, the sperm."**
➤ لو الزوج الجنسي هو XX، يبقى الشخص ده أنثى (genetically female). ولو الزوج الجنسي هو XY، يبقى الشخص ده ذكر (genetically male). كل كروموسوم في الزوج بييجي من واحد من الوالدين. واحد بييجي من الـ Maternal gamete (البويضة) اللي جاية من الأم، والتاني بييجي من الـ Paternal gamete (الحيوان المنوي) اللي جاي من الأب.

**"Thus each gamete (sex cell) contains a haploid number (23) of chromosomes (n), and the union of the gametes at fertilization restores the diploid number of 46."**
➤ يعني كل Gamete (خلية جنسية) فيها عدد Haploid (أحادي) من الكروموسومات، اللي هو 23 كروموسوم (n). ولما الـ Gametes تتحد مع بعض أثناء الإخصاب (fertilization)، بيرجع العدد Diploid (ثنائي) من الكروموسومات تاني، اللي هو 46.

**"✓ A single chromosome consists of two characteristic regions called arms (p arm = short arm; q arm = long arm), which are separated by a centromere (Fig.1)."**
➤ الكروموسوم الواحد بيتكون من منطقتين مميزتين اسمهم الأذرع (arms). الـ P arm ده الذراع القصير (short arm)، والـ Q arm ده الذراع الطويل (long arm). والذراعين دول مفصولين عن بعض بمنطقة اسمها الـ Centromere.

**"✓ During cell division, single chromosomes undergo DNA replication, which essentially duplicates the arms. This forms duplicated chromosomes, which consist of two sister chromatids attached at the centromere (Fig. 1)."**
➤ أثناء انقسام الخلية (cell division)، الكروموسومات بتمر بعملية تضاعف الـ DNA (DNA replication)، واللي بتضاعف الأذرع. ده بيكون كروموسومات مضاعفة (duplicated chromosomes)، واللي بتتكون من اتنين من الـ Sister chromatids (كروماتيدات شقيقة) متصلين ببعض عند الـ Centromere. الـ Sister chromatids دول نسخ متطابقة من الـ DNA.

**"Fig. 1: Structure of chromosome"**
➤ ده الشكل رقم 1 اللي بيوضح تركيب الكروموسوم.

**"Figure 1 Explanation:"**
➤ ده شرح للشكل رقم 1.

**"The diagram illustrates the structure of a chromosome. It shows a single chromosome with two arms, labeled as p arm (short arm) and q arm (long arm), separated by a centromere. The process of DNA replication and Meiosis I is indicated. The diagram also depicts a duplicated chromosome, consisting of two sister chromatids (Chromatid 1 and Chromatid 2) attached at the centromere. The labels indicate "Chromosome 18 'single chromosome'" and "Chromosome 18 'duplicated chromosome'".**
➤ الرسم بيوضح تركيب الكروموسوم. بيظهر كروموسوم واحد بذراعين، الـ P arm (الذراع القصير) والـ Q arm (الذراع الطويل)، مفصولين عن بعض بالـ Centromere. الرسم بيوضح كمان عملية تضاعف الـ DNA والـ Meiosis I. وكمان بيظهر كروموسوم مضاعف، بيتكون من اتنين من الـ Sister chromatids (Chromatid 1 و Chromatid 2) متصلين ببعض عند الـ Centromere. الكتابة بتوضح "كروموسوم 18 'كروموسوم واحد'" و "كروموسوم 18 'كروموسوم مضاعف'".

🔬 **IMAGE_SEARCH:**

**"MITOSIS"**
➤ يعني الـ Mitosis ده انقسام الخلية. ده مصطلح أساسي في علم الأحياء وخصوصًا في دراسة الخلايا.

**"Definition of Mitosis: is the cell division that takes place in somatic cells giving rise to two daughter cells that are genetically identical to the parent cell. Each daughter cell receives the complete complement of 46 chromosomes"**
➤ تعريف الـ Mitosis ببساطة هو انقسام الخلية اللي بيحصل في الـ Somatic cells (الخلايا الجسدية). الخلايا الجسدية دي أي خلايا في جسمك مش الخلايا الجنسية (الحيوانات المنوية والبويضات). لما الخلية الجسدية تنقسم بالـ Mitosis، بتنتج خليتين بنتين (daughter cells) بيكونوا نسخة طبق الأصل من الخلية الأم (parent cell) من الناحية الوراثية. كل خلية بنوية بتستلم المجموعة الكاملة من الـ Chromosomes، اللي هما 46 كروموسوم في الإنسان. يعني كل خلية جديدة عندها نفس الـ DNA بالظبط زي الخلية اللي طلعت منها.

**"√ Before a cell enters mitosis, it enters in interphase where each chromosome replicates its DNA. During this replication phase, chromosomes are extremely long, they are spread diffusely through the nucleus, and they cannot be recognized with the light microscope (Fig. 2)."**
➤ قبل ما الخلية تدخل مرحلة الـ Mitosis، بتدخل مرحلة اسمها الـ Interphase. الـ Interphase دي فترة تحضيرية مهمة جداً. خلال الـ Interphase، كل كروموسوم بيعمل نسخة من الـ DNA بتاعه. يعني الـ DNA بيتضاعف. في المرحلة دي، الـ Chromosomes بتكون طويلة جداً ومنتشرة بشكل واسع جوه الـ Nucleus (النواة). بسبب الانتشار ده، صعب جداً نشوف الـ Chromosomes بوضوح باستخدام الـ Light microscope (المجهر الضوئي). الـ Fig. 2 (الشكل رقم 2) بيوضح شكل الخلية في مرحلة الـ Interphase.

**"Fig. 2: Interphase stage"**
➤ ده عنوان الشكل اللي بيوريك الخلية في مرحلة الـ Interphase.

**"√ During mitosis, the centromeres divide, the sister chromatids separate, and one of each kind of chromosome goes into each daughter cell. Therefore, each daughter cell gets a complete set of chromosomes and is 2n. Since each daughter cell receives the same number and kinds of chromosomes as the parental cell, each is genetically identical to the other and to the parental cell (Fig. 3)."**
➤ خلال الـ Mitosis، الـ Centromeres بتنقسم. الـ Centromere دي المنطقة اللي بتربط بين الـ Sister chromatids (الكروماتيدات الشقيقة). لما الـ Centromeres تنقسم، الـ Sister chromatids بينفصلوا عن بعض، وكل كروموسوم بيروح لخلية بنوية مختلفة. بالتالي، كل خلية بنوية بتاخد المجموعة الكاملة من الـ Chromosomes (46 كروموسوم) وبتكون 2n (يعني عندها العدد الكامل من الـ Chromosomes). وبما إن كل خلية بنوية بتاخد نفس العدد وأنواع الـ Chromosomes زي الخلية الأم، فكل خلية بنوية بتكون نسخة وراثية طبق الأصل من الخلية التانية ومن الخلية الأم. الـ Fig. 3 (الشكل رقم 3) المفروض يوضحلك العملية دي.

**"❖ Stages of Mitosis:
1-Prophase (Fig:4):
- The chromosomes begin to coil, contract, and condense; these events mark the beginning of prophase. Each chromosome now consists of two parallel subunits, chromatids, that are joined at a narrow region common to both called the centromere. Throughout prophase, the chromosomes continue to condense, shorten, and thicken.
- The two pairs of centrioles outside the nucleus begin moving away from each other toward opposite ends of the nucleus."**
➤ الـ Mitosis ليه مراحل، وأول مرحلة هي الـ Prophase. في الـ Prophase، الـ Chromosomes بتبدأ تلتف وتنكمش وتتكثف. التكثف ده بيخليها أسهل في الرؤية. كل كروموسوم بيتكون من وحدتين فرعيتين متوازيتين اسمهم الـ Chromatids، والـ Chromatids دول بيكونوا متصلين بمنطقة ضيقة مشتركة اسمها الـ Centromere. خلال الـ Prophase، الـ Chromosomes بتفضل تتكثف وتقصر وتتخن. كمان، فيه زوجين من الـ Centrioles موجودين بره النواة بيبدأوا يتحركوا بعيد عن بعض ناحية الأطراف المتقابلة للنواة. الـ Centrioles دول بيلعبوا دور مهم في تنظيم الـ Microtubules اللي هتساعد في فصل الـ Chromosomes في المراحل اللي جاية.

**"Figure 1 Explanation:
A diagram labeled "Fig. 2: Interphase stage" showing a cell in interphase. The cell contains a nucleus with diffuse chromosomal material, indicating DNA replication. A green circle represents the nucleolus, and red structures outside the nucleus likely represent centrioles. The diagram illustrates the unrecognizable state of chromosomes during interphase."**
➤ الشكل الموضح في الـ slide ده اسمه "Fig. 2: Interphase stage" وبيوريك شكل الخلية في مرحلة الـ Interphase. هتلاقي الخلية فيها نواة (nucleus) جواها مادة كروموسومية منتشرة (diffuse chromosomal material)، وده دليل على إن الـ DNA بيتضاعف. فيه دايرة خضرا بتمثل الـ Nucleolus (النوية)، ودي جزء من النواة مسؤول عن تصنيع الـ Ribosomes. وفيه تراكيب حمرا بره النواة بتمثل الـ Centrioles. الشكل ده بيوضحلك إن الـ Chromosomes بيكونوا صعب تشوفهم وتميزهم في مرحلة الـ Interphase بسبب انتشارهم.

تمام، هنشرح الـ Slide رقم 3 ده بالتفصيل اللي طلبته.

**"Fig.3: Duplication and division of chromosomes"**
➤ يعني الشكل رقم 3 ده بيوضح عملية تضاعف وانقسام الـ Chromosomes (الكروموسومات). الـ Chromosomes دي عبارة عن تراكيب موجودة جوه نواة الخلية، شايلة الـ DNA اللي بيحدد الصفات الوراثية. التضاعف والانقسام دول مهمين جداً عشان الخلية تنقسم وتدينا خليتين بنتين بنفس المعلومات الوراثية.

**"- Spindle fibers appear between the separating centriole pairs."**
➤ هنا بيتكلم عن الـ Spindle Fibers (خيوط المغزل). دي عبارة عن تراكيب بروتينية بتظهر أثناء انقسام الخلية. الـ Centrioles (ال centrioles) دي عضيات موجودة في الخلية، بتلعب دور مهم في تنظيم الـ Spindle Fibers. لما الـ Centrioles بيبدأوا يتحركوا ويبعدوا عن بعض، الـ Spindle Fibers بتبدأ تظهر بينهم. الـ Spindle Fibers دي هتمسك في الـ Chromosomes وتساعد في فصلهم.

**"- The nuclear envelope begins to fragment."**
➤ الـ Nuclear Envelope (الغشاء النووي) ده الغشاء اللي بيحيط بالنواة. في بداية انقسام الخلية، الـ Nuclear Envelope ده بيبدأ يتكسر ويتفتت عشان الـ Chromosomes يبقوا متاحين ويقدروا يتحركوا بحرية جوه الخلية.

**"- The nucleolus begins to disappear."**
➤ الـ Nucleolus (النواة) دي منطقة جوه النواة مسؤولة عن تصنيع الـ Ribosomes (الريبوسومات). الـ Ribosomes دي مصانع البروتين في الخلية. أثناء انقسام الخلية، الـ Nucleolus ده بيبدأ يختفي مؤقتاً، وبعد الانقسام بيرجع يظهر تاني.

**"- During mitosis, the centromeres divide, the sister chromatids separate, and one of each kind of chromosome goes into each daughter cell. Therefore, each daughter cell gets a complete set of chromosomes and is 2n."**
➤ ده بيتكلم عن الـ Mitosis (الانقسام المتساوي). الـ Centromeres (السنتروميرات) دي مناطق في الـ Chromosome بتربط الـ Sister Chromatids (الكروماتيدات الشقيقة) ببعض. الـ Sister Chromatids دول نسختين متطابقتين من الـ Chromosome. أثناء الـ Mitosis، الـ Centromeres بتنقسم، والـ Sister Chromatids بينفصلوا عن بعض، وكل واحدة منهم بتروح لخلية بنوية جديدة. وبالتالي، كل خلية بنوية بتاخد نسخة كاملة من الـ Chromosomes، وبيبقى عندها العدد الطبيعي من الـ Chromosomes (2n).

**"- Since each daughter cell receives the same number and kinds of chromosomes as the parental cell, each is genetically identical to the other and to the parental cell."**
➤ عشان كل خلية بنوية بتاخد نفس العدد وأنواع الـ Chromosomes اللي كانت موجودة في الخلية الأم، ده معناه إن الخلايا البنوية دي متطابقة وراثياً مع بعضها ومع الخلية الأم. وده مهم جداً عشان الخلايا الجديدة تقوم بنفس وظائف الخلايا القديمة.

**"2- Metaphase (Fig.5):"**
➤ هنا بيتكلم عن مرحلة الـ Metaphase (الطور الاستوائي) في انقسام الخلية.

**"- During metaphase, the nuclear envelope is fragmented completely, and the spindle occupies the region previously occupied by the nucleus."**
➤ في الـ Metaphase، الـ Nuclear Envelope بيكون اتفتت بالكامل، والـ Spindle Fibers بيملا المنطقة اللي كانت النواة واخداها. الـ Chromosomes بيبقوا مترتبين في نص الخلية على خط اسمه الـ Metaphase Plate.

**"Figure 3 Explanation: Diagram showing the duplication and division of chromosomes. It illustrates a chromosome consisting of one chromatid undergoing duplication to form a duplicated chromosome with sister chromatids connected by a centromere. The process of mitosis is indicated, leading to daughter chromosomes."**
➤ الشكل رقم 3 بيوضح عملية تضاعف وانقسام الـ Chromosomes. بيبين إن الـ Chromosome بيتكون من كروماتيد واحد، وبعدين بيتضاعف ويدينا كروموسوم متضاعف بيتكون من كروماتيدين شقيقين متصلين ببعض عن طريق الـ Centromere. وبيوضح عملية الـ Mitosis اللي بتؤدي إلى ظهور الـ Daughter Chromosomes (الكروموسومات البنوية).

**"Figure 4 Explanation: Illustration of the prophase stage. Chromosomes are condensed and visible, with spindle fibers extending from the centrioles."**
➤ الشكل رقم 4 بيوضح مرحلة الـ Prophase (الطور التمهيدي). الـ Chromosomes بيبقوا متكثفين وواضحين، والـ Spindle Fibers بيبدأوا يظهروا من الـ Centrioles.

**"Figure 5 Explanation: Illustration of the metaphase stage. Chromosomes are aligned at the metaphase plate, with spindle fibers attached to the centromeres."**
➤ الشكل رقم 5 بيوضح مرحلة الـ Metaphase. الـ Chromosomes مترتبين على الـ Metaphase Plate، والـ Spindle Fibers ماسكين في الـ Centromeres.

🔬 **مخططات تقنية متخصصة:**

🔬 مخطط تقني متخصص مطلوب: رسم توضيحي مفصل يوضح مراحل انقسام الخلية (Mitosis) مع التركيز على التغيرات التي تحدث للـ Chromosomes، الـ Spindle Fibers، والـ Nuclear Envelope في كل مرحلة (Prophase, Metaphase, Anaphase, Telophase). يجب أن يوضح الرسم تركيب الـ Chromosome الواحد (Chromatid, Centromere, Telomere) وكيفية ارتباط الـ Spindle Fibers بالـ Centromere.

**"The chromosomes line up in the equatorial plane, and their doubled structure is clearly visible. Each is attached by microtubules extending from the centromere to the centriole, forming the mitotic spindle."**
➤ يعني إيه الكلام ده؟ في المرحلة اللي قبل الـ Anaphase اللي هنتكلم عنها، الكروموسومات بتترص في نص الخلية بالظبط، اللي بنسميه الـ "equatorial plane". بتبقى واضحة جداً و باين إنها مضاعفة (عبارة عن اثنين "sister chromatids"). كل كروموسوم ماسك في خيوط دقيقة اسمها "microtubules" طالعة من الـ "centromere" بتاع الكروموسوم و رايحة للـ "centriole" اللي موجودة عند أقطاب الخلية. الخيوط دي مع الـ centrioles بتكون حاجة اسمها "mitotic spindle" اللي بتلعب دور مهم في فصل الكروموسومات.

**3-Anaphase (Fig. 6):**

**"The centromere of each chromosome divides, marking the beginning of anaphase, followed by separation of the sister chromatids and migration of chromatids to opposite poles of the spindle."**
➤ هنا بقى بتبدأ مرحلة الـ "Anaphase". الـ "centromere" اللي ماسك الـ "sister chromatids" بيبدأ ينقسم. لما الـ "centromere" ينقسم، الـ "sister chromatids" بينفصلوا عن بعض و كل واحدة فيهم بتبقى اسمها "chromosome" تاني. بعد كده، الكروموسومات دي بتبدأ تتحرك و تهاجر ناحية الأقطاب المتعاكسة للخلية بمساعدة الـ "mitotic spindle".

**"Separation of the sister chromatids ensures that each cell receives a copy of each type of chromosome and thereby has a full complement of genes."**
➤ فصل الـ "sister chromatids" ده مهم جداً، ليه؟ عشان نضمن إن كل خلية جديدة (daughter cell) هتاخد نسخة كاملة من كل نوع من الكروموسومات. و بالتالي، كل خلية جديدة هتاخد العدد الكامل من الـ "genes" اللي موجودة في الخلية الأصلية. ده بيضمن ثبات الصفات الوراثية من جيل لجيل من الخلايا.

**4-Telophase (Fig. 7):**

**"Telophase begins when the chromosomes arrive at the poles."**
➤ الـ "Telophase" بتبدأ لما الكروموسومات توصل للأقطاب بتاعت الخلية.

**"The spindle disappears as nucleoli appear, and nuclear envelope reforms. The cytoplasm divides."**
➤ اللي بيحصل بقى إن الـ "mitotic spindle" اللي كانت بتساعد في حركة الكروموسومات بتبدأ تختفي. الـ "nucleoli" (النوايات) اللي كانت اختفت في المراحل اللي قبل كده بتبدأ تظهر تاني. الـ "nuclear envelope" (الغشاء النووي) اللي كان اتكسر بيبدأ يتكون تاني حوالين الكروموسومات. و أخيراً، الـ "cytoplasm" (السيتوبلازم) بتاع الخلية بيبدأ ينقسم.

**"Telophase is characterized by the presence of two daughter nuclei."**
➤ الخلاصة، الـ "Telophase" بتتميز بوجود نواتين بنويتين ("two daughter nuclei") في الخلية الواحدة.

**Cytokinesis (Fig. 7):**

**"Cytokinesis is division of the cytoplasm and organelles. A slight indentation called a cleavage furrow passes around the circumference of the cell. Actin filaments form a contractile ring, and as the ring gets smaller and smaller, the cleavage furrow pinches the cell in half. As a result, each cell becomes enclosed by its own plasma membrane. Each daughter cell receives half of all doubled chromosome material and thus maintains the same number of chromosomes as the mother cell."**
➤ الـ "Cytokinesis" دي بقى هي عملية انقسام السيتوبلازم و الـ "organelles" (العضيات) اللي موجودة فيه. اللي بيحصل إن بيظهر زي "indentation" أو انبعاج خفيف على سطح الخلية اسمه "cleavage furrow" بيلف حوالين الخلية كلها. تحت الـ "cleavage furrow" دي، فيه خيوط اسمها "actin filaments" بتكون حاجة اسمها "contractile ring". الـ "contractile ring" دي بتبدأ تصغر و تضيق، و بالتالي الـ "cleavage furrow" بيضغط على الخلية من النص لحد ما يقسمها نصين بالظبط. في النهاية، كل خلية من الخلايا الجديدة بتبقى محاطة بالـ "plasma membrane" بتاعها. و كل خلية بتاخد نص كمية الـ "chromosome material" اللي كانت موجودة في الخلية الأم، و بالتالي بتحافظ على نفس عدد الكروموسومات اللي كان موجود في الخلية الأصلية.

**"Fig. 6: Anaphase stage"**

**"Fig. 7: Telophase and Cytokinesis"**

**"Figure 6 Explanation: Illustration of the anaphase stage of mitosis. Chromosomes are shown being pulled apart toward opposite poles of the cell by spindle fibers. The centromeres have divided, and sister chromatids are moving to opposite ends."**
➤ الشكل رقم 6 بيوضح مرحلة الـ "Anaphase" من الـ "mitosis". الكروموسومات بتتشد ناحية الأقطاب المتعاكسة للخلية بواسطة الـ "spindle fibers". الـ "centromeres" اتقسمت، و الـ "sister chromatids" بيتحركوا ناحية الأطراف.

**"Figure 7 Explanation: Illustration of telophase and cytokinesis. Two daughter cells are shown forming, each with its own nucleus. The nuclear envelope is reforming, and the cytoplasm is dividing. A cleavage furrow is visible, indicating the process of cytokinesis."**
➤ الشكل رقم 7 بيوضح مرحلة الـ "Telophase" و الـ "Cytokinesis". خليتين بنويتين بيتكونوا، كل واحدة ليها النواة بتاعتها. الـ "nuclear envelope" بيرجع يتكون، و السيتوبلازم بينقسم. الـ "cleavage furrow" واضح، و ده بيدل على عملية الـ "cytokinesis".

**"Definition of Meiosis: is the cell division that takes place in the germ cells to generate male and female gametes, sperm and egg cells, respectively each one contains the half number of chromosomes (haploid number)."**
➤ يعني إيه الـ Meiosis؟ ده نوع من أنواع الـ Cell division (انقسام الخلايا) بيحصل في الـ Germ cells، اللي هي الخلايا الجنسية. الـ Germ cells دي بتنتج الـ Gametes، اللي هما الـ Sperm (الحيوانات المنوية) عند الرجالة والـ Egg cells (البويضات) عند الستات. والجميل في الموضوع إن كل Gamete بيبقى فيها نص عدد الـ Chromosomes (الكروموسومات) الطبيعي، يعني الـ Haploid number. طيب ليه نص العدد؟ عشان لما الـ Sperm والـ Egg يتحدوا في عملية الـ Fertilization (الإخصاب)، يرجع العدد كامل تاني في الـ Zygote (الزيجوت).

**"Meiosis requires two cell divisions, meiosis I and meiosis II, to reduce the number of chromosomes to the haploid number of 23 (half the number of chromosomes as the parental cell)"**
➤ الـ Meiosis مش مجرد انقسام واحد، ده انقسامين ورا بعض، اسمهم Meiosis I و Meiosis II. الهدف من الانقسامين دول إننا نوصل لعدد الـ Chromosomes النصفي، اللي هو 23 كروموسوم في كل Gamete. ده نص عدد الـ Chromosomes الموجود في الـ Parental cell (الخلية الأم).

**"The parental cell has the 2n number of chromosomes, while the daughter cells have the n number of chromosomes. Therefore, meiosis is often called reduction division."**
➤ الـ Parental cell بيبقى فيها 2n من الـ Chromosomes، يعني العدد الكامل (46 كروموسوم في الإنسان). أما الـ Daughter cells (الخلايا البنوية) اللي بتنتج من الـ Meiosis بيبقى فيها n من الـ Chromosomes، يعني نص العدد (23 كروموسوم). وعشان كده، الـ Meiosis بنسميه "Reduction division"، يعني انقسام اختزالي، لأنه بيختزل عدد الـ Chromosomes للنص.

**"At the beginning of meiosis I, male and female germ cells (primary spermatocytes and primary oocytes) replicate their DNA so that each of the 46 chromosomes is duplicated into sister chromatids."**
➤ في بداية الـ Meiosis I، الـ Male و Female germ cells، اللي هما الـ Primary spermatocytes (الخلايا المنوية الأولية) والـ Primary oocytes (الخلايا البيضية الأولية) بيعملوا Replication (تضاعف) للـ DNA بتاعهم. يعني كل واحد من الـ 46 كروموسوم بيتضاعف ويبقى عبارة عن اتنين Sister chromatids (كروماتيدات شقيقة) متطابقين.

**"During meiosis I, the homologous chromosomes of each pair come together and line up side-by-side due to a means of attraction still unknown."**
➤ في الـ Meiosis I، الـ Homologous chromosomes (الكروموسومات المتماثلة) من كل زوج بيقربوا من بعض ويتراصوا جنب بعض. إزاي بيحصل الـ Attraction (التجاذب) ده؟ لسه مش معروف بالظبط إيه الآلية اللي بتحصل، لكن المهم إنهم بيقربوا من بعض.

**"This so-called synapsis results in a tetrad, an association of four chromatids that stay in close proximity until they separate."**
➤ العملية دي اللي اسمها Synapsis (التشابك) بتنتج حاجة اسمها Tetrad (رباعي)، وده عبارة عن تجمع من أربعة Chromatids (كروماتيدات) بيكونوا قريبين جداً من بعض لحد ما ينفصلوا. تخيل أربع خيوط ملتفين حوالين بعض.

**"During synapsis, nonsister chromatids may exchange genetic material"**
➤ أثناء الـ Synapsis، الـ Nonsister chromatids (الكروماتيدات الغير شقيقة) ممكن يتبادلوا مادة وراثية. دي خطوة مهمة جداً في زيادة الـ Genetic variability (التنوع الوراثي).

**"Synapsis: is pairing of homologous chromosome. Or Each chromosome (2 sister chromatids) pairs up with homologous chromosome and binds to form tetrade (4 chromatids) (Fig. 8)."**
➤ الـ Synapsis ببساطة هو تزواج الـ Homologous chromosomes. يعني كل كروموسوم (عبارة عن 2 Sister chromatids) بيتزاوج مع الكروموسوم الـ Homologous ليه، ويتحدوا مع بعض عشان يكونوا الـ Tetrad (اللي هو 4 Chromatids).

**"Crossovers (Fig. 9): are the interchange of chromatid segments between paired homologous chromosomes."**
➤ الـ Crossovers (العبور) هي عملية تبادل أجزاء من الـ Chromatids بين الـ Homologous chromosomes المتزاوجين.

**"Segments of chromatids break and are exchanged as homologous chromosomes separate. As separation occurs, points of interchange are temporarily united and form an X-like structure, a chiasma."**
➤ أجزاء من الـ Chromatids بتتكسر ويحصلها تبادل لما الـ Homologous chromosomes بيبدأوا ينفصلوا. وأثناء الانفصال ده، نقط التبادل بتبقى متحدة مؤقتاً وبتعمل شكل عامل زي حرف الـ X، وده بنسميه Chiasma (تصالب).

**"Crossing-over is significant because it increases the genetic variability of the gametes and therefore the offspring."**
➤ الـ Crossing-over مهم جداً لأنه بيزود الـ Genetic variability (التنوع الوراثي) في الـ Gametes، وبالتالي بيزود الـ Genetic variability في الـ Offspring (النسل). يعني كل فرد بيكون فريد من نوعه.

**"Figure 8 Explanation: Diagram showing the pairing of homologous chromosomes during synapsis, forming a tetrad consisting of four chromatids."**
➤ الشكل رقم 8 بيوضح ازاي الـ Homologous chromosomes بيتزاوجوا أثناء الـ Synapsis، وبيكونوا الـ Tetrad اللي بيتكون من أربعة Chromatids.

**"Figure 9 Explanation: Illustration of crossover events where chromatids exchange segments, forming chiasmata, which are X-like structures indicating genetic recombination."**
➤ الشكل رقم 9 بيوضح عملية الـ Crossover، اللي فيها الـ Chromatids بيتبادلوا أجزاء، وبيكونوا الـ Chiasmata، اللي هي شكل حرف الـ X اللي بيدل على الـ Genetic recombination (إعادة التركيب الوراثي).

🔬 **مخططات تقنية متخصصة:**

مخطط يوضح بالتفصيل مراحل الـ Meiosis I و Meiosis II، مع التركيز على الـ Synapsis والـ Crossing-over، وتكوين الـ Tetrad والـ Chiasmata، وتأثير ذلك على الـ Genetic variability.

**"Stages of Meiosis - The First Division (meiosis I)(Fig. 10):"**
➤ يعني إيه الكلام ده؟ الـ Meiosis (الانقسام الاختزالي) ده نوع من أنواع انقسام الخلايا، بيحصل عشان ننتج الـ Gametes (الخلايا الجنسية) زي الـ Sperm (الحيوانات المنوية) والـ Eggs (البويضات). الـ Meiosis بيتكون من مرحلتين رئيسيتين، الأولى اسمها Meiosis I ودي اللي هنتكلم عنها دلوقتي، وموجودة في الشكل رقم 10 (Fig. 10).

**"During prophase I, the chromosomes begin to coil, contract, and condense, spindle appears while the nuclear envelope fragments and the nucleolus disappears."**
➤ هنا بنوصف الـ Prophase I، ودي أول مرحلة في الـ Meiosis I. الـ Chromosomes (الكروموسومات) بتبدأ تلتف وتتكثف وتتقارب من بعضها. والـ Spindle (المغزل) بيبدأ يظهر، وده عبارة عن هيكل من الـ Microtubules (الأنيبيبات الدقيقة) اللي هتساعد في فصل الكروموسومات بعد كده. في نفس الوقت، الـ Nuclear Envelope (الغشاء النووي) اللي بيحيط بالنواة بيتفتت، والـ Nucleolus (النواة) اللي موجودة جوه النواة بتختفي.

**"The homologous chromosomes, each having two sister chromatids, undergo synapsis, forming tetrads. Crossing-over occurs now."**
➤ دي أهم حاجة بتحصل في الـ Prophase I. الـ Homologous Chromosomes (الكروموسومات المتماثلة) اللي هما نسختين من كل كروموسوم (واحدة من الأب وواحدة من الأم)، كل واحد منهم بيكون مكون من اتنين Sister Chromatids (كروماتيدات شقيقة)، بيبدأوا يقربوا من بعض قوي في عملية اسمها Synapsis (التشابك). لما الـ Homologous Chromosomes يتشابكوا، بيكونوا حاجة اسمها Tetrads (الرباعيات)، وده معناه إن فيه أربع كروماتيدات متجمعة مع بعض. بعد كده بتحصل عملية الـ Crossing-over (العبور الجيني)، ودي عبارة عن تبادل قطع من الـ DNA بين الـ Non-sister Chromatids (الكروماتيدات غير الشقيقة) في الـ Homologous Chromosomes. ده بيؤدي إلى إعادة تركيب الـ DNA وإنتاج تنوع وراثي كبير في الـ Gametes.

**"Figure 8 Explanation: Diagram labeled "Fig. 8: Synapsis" showing a close-up of homologous chromosomes. Labels include: - Homologous chromosomes - Centromere - Kinetochore - Synaptonemal complex - Sister chromatids"**
➤ الشكل رقم 8 (Fig. 8) بيوضح عملية الـ Synapsis بالتفصيل. فيه الـ Homologous Chromosomes اللي هما الكروموسومات المتماثلة، والـ Centromere (السنترومير) اللي هو الجزء اللي بيربط بين الـ Sister Chromatids، والـ Kinetochore (ال kinetochore) اللي هو البروتين اللي بيرتبط بالـ Microtubules عشان يسحب الكروموسومات أثناء الانقسام، والـ Synaptonemal Complex (المركب البروتيني المشبكي) اللي هو الهيكل اللي بيجمع الـ Homologous Chromosomes مع بعض أثناء الـ Synapsis، والـ Sister Chromatids اللي هما الكروماتيدات الشقيقة.

**"Figure 9 Explanation: Diagram labeled "Fig. 9: Cross overs and synapsis" illustrating the process of homologous chromosomes aligning and undergoing chromatid crossover. The diagram shows: - Homologous chromosomes aligned - Chromatid crossover - Chromosomes labeled with letters A, B, C, a, b, c to indicate genetic variation through crossover."**
➤ الشكل رقم 9 (Fig. 9) بيوضح عملية الـ Crossing-over بالتفصيل. الـ Homologous Chromosomes بيكونوا متراصين جنب بعض، وبعد كده بيحصل تبادل للقطع بين الـ Non-sister Chromatids. الرسم بيوضح ازاي الـ Crossing-over بيؤدي إلى تغيير في التركيب الوراثي للكروموسومات، وده بيزود التنوع الوراثي في الـ Gametes. الحروف A, B, C و a, b, c بتشير إلى الـ Genes (الجينات) المختلفة اللي موجودة على الكروموسومات، وازاي الـ Crossing-over بيؤدي إلى إعادة توزيعها.

🔬 **مخططات تقنية متخصصة:**

مخطط يوضح بالتفصيل عملية الـ Synapsis بين الـ Homologous Chromosomes، مع التركيز على تركيب الـ Synaptonemal Complex ودوره في تنظيم عملية الـ Crossing-over. يجب أن يتضمن المخطط رسومات توضيحية للـ Proteins (البروتينات) المختلفة اللي بتشارك في تكوين الـ Synaptonemal Complex، وكيفية تفاعلها مع الـ DNA.

مخطط يوضح آلية الـ Crossing-over، مع التركيز على الإنزيمات (Enzymes) اللي بتشارك في قطع وإعادة ربط الـ DNA. يجب أن يتضمن المخطط رسومات توضيحية للـ DNA double helix وكيفية حدوث الـ Strand invasion (غزو الشريط) وتبادل الـ Genetic material (المادة الوراثية).

تمام، نبدأ شرح الـ Slide رقم 7 عن الـ Meiosis.

**"In metaphase I, tetrads line up at the equator of the spindle."**
➤ يعني إيه؟ في الـ Metaphase I (الطور الاستوائي الأول)، الـ Tetrads (المجموعات الرباعية من الكروموسومات المتماثلة) بتترتب في نص الخلية، أو زي ما الكتاب بيقول الـ "equator of the spindle" (خط استواء المغزل). الـ Tetrads دي عبارة عن كروموسومين متماثلين، كل واحد فيهم مكون من 2 **Sister Chromatids**. الترتيب ده مهم عشان يضمن توزيع الكروموسومات بشكل سليم في المرحلة اللي جاية.

**"During anaphase I, homologous chromosomes of each pair separate and move to opposite poles of the spindle."**
➤ في الـ Anaphase I (الطور الانفصالي الأول)، الكروموسومات المتماثلة اللي كانت ماسكة في بعض بتبتدي تنفصل عن بعضها. كل كروموسوم، مكون من 2 **Sister Chromatids**، بيتحرك ناحية قطب من أقطاب الخلية. خلي بالك، هنا الـ **Sister Chromatids** لسه ماسكين في بعض، اللي بينفصل هما الكروموسومات المتماثلة نفسها.

**"During telophase I, nucleoli appear, and nuclear envelopes form as the spindle disappears. During cytokinesis I, the plasma membrane furrows to give two cells. Each daughter cell contains only one chromosome from each homologous pair. The chromosomes have two sister chromatids."**
➤ في الـ Telophase I (الطور النهائي الأول)، الـ Nucleoli (النويات) بترجع تظهر، والـ Nuclear Envelopes (الأغشية النووية) بتتكون حوالين الكروموسومات اللي وصلت للأقطاب. الـ Spindle (المغزل) اللي كان بيساعد في حركة الكروموسومات بيتلاشى. بعد كده، بيحصل الـ Cytokinesis I (انقسام السيتوبلازم الأول)، وده بيقسم الخلية الأصلية لخليتين بنتين. كل خلية منهم فيها نسخة واحدة بس من كل كروموسوم متماثل، والكروموسوم ده لسه مكون من 2 **Sister Chromatids**. يعني الخلية البنت دي **Haploid** (أحادية المجموعة الكروموسومية) بالنسبة للكروموسومات المتماثلة، لكن لسه فيها **Diploid** (ثنائية المجموعة الكروموسومية) بالنسبة للـ **Sister Chromatids**.

**"The Second Division (meiosis II): (Fig. 11) - It resembles the mitotic division. No duplication of DNA at start of meiosis II."**
➤ الـ Meiosis II (الانقسام الميوزي الثاني) ده عامل زي الـ Mitosis (الانقسام المتساوي) شوية. والفرق المهم هنا إن مفيش تضاعف للـ DNA قبل ما الـ Meiosis II يبدأ. يعني الكروموسومات مش بتتضاعف تاني قبل الانقسام.

**"At the beginning of prophase II, the chromosomes continue to condense, shorten, and thicken. Spindle fibers start to appear between the separating centriole pairs, the nuclear envelope begins to fragment. The nucleolus begins to disappear."**
➤ في بداية الـ Prophase II (الطور التمهيدي الثاني)، الكروموسومات بتفضل تتكثف وتقصر وتتخن. الـ Spindle Fibers (ألياف المغزل) بتبدأ تظهر بين الـ Centriole Pairs (أزواج السنتريولات) اللي بتتحرك عشان تنفصل. الـ Nuclear Envelope (الغشاء النووي) بيبدأ يتكسر، والـ Nucleolus (النواة) بتبدأ تختفي.

**"In metaphase II, the chromosomes line up in the equatorial plane, and their doubled structure is clearly visible."**
➤ في الـ Metaphase II (الطور الاستوائي الثاني)، الكروموسومات بتترتب في نص الخلية، والتركيب المزدوج بتاعها بيكون واضح جداً. يعني الـ **Sister Chromatids** بيكونوا واضحين إنهم ماسكين في بعض.

**"At the start of anaphase II, the centromeres split. The sister chromatids move toward the poles. Each pole receives the same number of chromosomes."**
➤ في بداية الـ Anaphase II (الطور الانفصالي الثاني)، الـ Centromeres (السنتروميرات) اللي ماسكة الـ **Sister Chromatids** في بعض بتنفصل. الـ **Sister Chromatids** بينفصلوا عن بعض ويتحركوا ناحية أقطاب الخلية. كده كل قطب بياخد نفس عدد الكروموسومات.

**"Figure 1 Explanation: The diagram illustrates the stages of the first division of meiosis (meiosis I). It includes four main stages: Prophase I, Metaphase I, Anaphase I, and Telophase I and Cytokinesis."**
➤ الرسم التوضيحي ده بيوضح مراحل الانقسام الميوزي الأول (Meiosis I)، واللي بيتكون من أربع مراحل رئيسية: Prophase I، Metaphase I، Anaphase I، و Telophase I مع Cytokinesis.

**"- Prophase I: Shows homologous chromosomes with chiasmata, spindle formation, and centrosomes with centriole pairs. Fragments of the nuclear envelope are visible."**
➤ الـ Prophase I بيظهر الكروموسومات المتماثلة مع الـ Chiasmata (مناطق التصالب)، وتكون الـ Spindle، والـ Centrosomes مع الـ Centriole Pairs. كمان، أجزاء من الـ Nuclear Envelope بتكون ظاهرة. الـ Chiasmata دي مهمة جداً لأنها بتمثل أماكن الـ Crossing Over (العبور الجيني)، وده بيزود التنوع الوراثي.

**"- Metaphase I: Displays chromosomes aligned at the metaphase plate with centromeres attached to kinetochores."**
➤ الـ Metaphase I بيظهر الكروموسومات مترتبة عند الـ Metaphase Plate (صفيحة الطور الاستوائي)، والـ Centromeres متصلة بالـ Kinetochores (البروتينات الحركية) اللي بتساعد في حركة الكروموسومات.

**"- Anaphase I: Illustrates homologous chromosomes separating."**
➤ الـ Anaphase I بيوضح انفصال الكروموسومات المتماثلة عن بعضها.

**"- Telophase I and Cytokinesis: Depicts cleavage furrow formation and the separation into two cells."**
➤ الـ Telophase I والـ Cytokinesis بيوضحوا تكون الـ Cleavage Furrow (أخدود الانقسام) والانقسام لخليتين.

🔬 **مخططات تقنية متخصصة:**

مطلوب مخطط تقني متخصص يوضح تفاصيل الـ Synaptonemal Complex ودوره في الـ Crossing Over خلال الـ Prophase I. يجب أن يظهر المخطط البروتينات المكونة للـ Synaptonemal Complex (مثل SC proteins) وكيفية ارتباطها بالـ Sister Chromatids والـ Homologous Chromosomes.

تمام، هشرحلك الـ slide رقم 8 بالتفصيل زي ما طلبت بالظبط.

**"In telophase II, the spindle disappears as nuclear envelopes form. During cytokinesis II, the plasma membrane furrows to give two complete cells, each of which has the haploid, or n, number of chromosomes. Since each cell from meiosis I undergoes meiosis II, there are four daughter cells altogether."**
➤ يعني إيه الكلام ده؟ في مرحلة الـ Telophase II، الـ spindle fibers (الخيوط المغزلية) اللي كانت بتشد الكروموسومات تختفي، والـ nuclear envelope (الغلاف النووي) بيرجع يتكون حوالين الكروموسومات في كل خلية. بعدها بيحصل الـ Cytokinesis II، وده معناه انقسام السيتوبلازم، والـ plasma membrane (الغشاء البلازمي) بينقسم عشان يكون خليتين كاملتين. كل خلية من دول بتبقى فيها العدد الـ haploid (أحادي المجموعة الكروموسومية) من الكروموسومات، وده بنرمزله بالرمز "n". وبما إن كل خلية ناتجة من الـ Meiosis I (الانقسام الاختزالي الأول) بتمر بالـ Meiosis II (الانقسام الاختزالي الثاني)، ففي النهاية بيكون عندنا أربع خلايا بنوية (daughter cells) خالص. يعني الانقسام الاختزالي كله بينتج عنه أربع خلايا جنسية، كل واحدة فيها نص عدد الكروموسومات اللي كانت موجودة في الخلية الأصلية.

**"Fig. 11: The Second Division (meiosis II)"**
➤ دي إشارة للشكل رقم 11، اللي بيوضح بالتفصيل مراحل الانقسام الاختزالي الثاني (Meiosis II).

**"Karyotyping"**
➤ الـ Karyotyping ده عبارة عن اختبار جيني.

**"A karyotype test is a type of genetic testing. It looks at the size, shape, and number of chromosomes in a sample of cells from your body (Fig. 12)."**
➤ اختبار الـ Karyotype ده نوع من أنواع الاختبارات الجينية، وده بيبص على حجم وشكل وعدد الكروموسومات في عينة من خلايا جسمك (زي ما هو موضح في الشكل رقم 12). الـ Karyotype بيعتبر زي خريطة للكروموسومات بتاعتك.

**"A karyotype test checks the chromosomes in your cells to: 1. See whether you have a full set of 46 chromosomes (check for the number of chromosomes). Having too many or too few chromosomes can cause serious problems with health, growth, and normal development, such as Down syndrome (extra chromosome 21) and Turner syndrome (missing X chromosome)."**
➤ اختبار الـ Karyotype بيفحص الكروموسومات الموجودة في خلاياك علشان يتأكد من كذا حاجة. أول حاجة، بيتأكد إن عندك المجموعة الكاملة من الكروموسومات، اللي هي 46 كروموسوم. وجود عدد كروموسومات زيادة أو ناقص ممكن يسبب مشاكل خطيرة في الصحة والنمو والتطور الطبيعي. زي مثلاً، الـ Down syndrome (متلازمة داون) بتحصل بسبب وجود نسخة إضافية من الكروموسوم رقم 21 (Trisomy 21). و الـ Turner syndrome (متلازمة تيرنر) بتحصل بسبب فقدان كروموسوم X في الإناث.

**"2. Look for changes in the structure of chromosomes, such as broken, missing, or extra parts. These changes may cause a wide variety of problems depending on which chromosome is affected."**
➤ تاني حاجة، الـ Karyotype بيبص على أي تغييرات في تركيب الكروموسومات، زي الأجزاء المكسورة أو المفقودة أو الزيادة. التغييرات دي ممكن تسبب مشاكل متنوعة جداً، وده بيتوقف على نوع الكروموسوم المتأثر ومكان التغيير فيه. ممكن يكون فيه translocation (انتقال جزء من كروموسوم لمكان تاني) أو deletion (فقدان جزء من الكروموسوم) أو duplication (تضاعف جزء من الكروموسوم).

**"Figure 1 Explanation: The diagram illustrates the stages of the second division of meiosis (meiosis II). It shows four main stages: Prophase II, Metaphase II, Anaphase II, and Telophase II and Cytokinesis. Each stage is depicted with cells undergoing specific changes:"**
➤ الشكل التوضيحي ده بيشرح مراحل الانقسام الاختزالي الثاني (Meiosis II). وبيوضح أربع مراحل رئيسية: Prophase II، Metaphase II، Anaphase II، و Telophase II و Cytokinesis. كل مرحلة من دول بيتم فيها تغييرات معينة في الخلية.

**"- Prophase II: Chromosomes are visible within the cell."**
➤ في الـ Prophase II، الكروموسومات بتبقى واضحة وظاهرة جوة الخلية.

**"- Metaphase II: Chromosomes align at the cell's equatorial plane."**
➤ في الـ Metaphase II، الكروموسومات بتترتب على الـ equatorial plane (الخط الاستوائي) بتاع الخلية.

**"- Anaphase II: Sister chromatids separate and move towards opposite poles."**
➤ في الـ Anaphase II، الـ sister chromatids (الكروماتيدات الشقيقة) بينفصلوا عن بعض وبيتحركوا باتجاه الأقطاب المتقابلة للخلية.

**"- Telophase II and Cytokinesis: The cell divides, forming haploid daughter cells. The diagram includes labels such as "Sister chromatids separate" and "Haploid daughter cells forming," indicating key processes and outcomes."**
➤ في الـ Telophase II و Cytokinesis، الخلية بتنقسم وبتكون خلايا بنوية (daughter cells) أحادية المجموعة الكروموسومية (haploid). الرسم التوضيحي بيتضمن علامات زي "Sister chromatids separate" (انفصال الكروماتيدات الشقيقة) و "Haploid daughter cells forming" (تكوين خلايا بنوية أحادية المجموعة الكروموسومية)، وده بيوضح العمليات والنتائج الرئيسية.

🔬 **مخططات تقنية متخصصة:**

🔬 مخطط تقني متخصص مطلوب:
رسم توضيحي مفصل يوضح مراحل الانقسام الاختزالي الثاني (Meiosis II)، مع التركيز على التغيرات في الكروموسومات والـ spindle fibers في كل مرحلة (Prophase II, Metaphase II, Anaphase II, Telophase II, Cytokinesis). يجب أن يظهر الرسم الـ sister chromatids وهي تنفصل في الـ Anaphase II، وتكوين الـ nuclear envelope حول الكروموسومات في الـ Telophase II، وانقسام السيتوبلازم في الـ Cytokinesis لتكوين أربع خلايا بنوية أحادية المجموعة الكروموسومية.

تمام، هنشرح الـ Slide رقم 9 بالتفصيل الممل وبالطريقة اللي اتفقنا عليها.

**"CHROMOSOMAL ABNORMALITIES (Numerical and Structural abnormalities):"**
➤ يعني إيه الكلام ده؟ بنتكلم عن الـ Chromosomal Abnormalities (العيوب أو التشوهات الكروموسومية). ودي بتنقسم لنوعين رئيسيين: Numerical (عددية) يعني فيها خلل في عدد الكروموسومات، و Structural (تركيبية) يعني فيها مشكلة في تركيب الكروموسوم نفسه. الـ Slide ده هيركز على الـ Numerical Abnormalities.

**"❖ Numerical Abnormalities The normal human somatic cell contains 46 chromosomes; the normal gamete contains 23. Normal somatic cells are diploid, or 2n; normal gametes are haploid, or n."**
➤ طيب، عشان نفهم الخلل، لازم الأول نعرف الطبيعي. الـ Somatic Cell (الخلية الجسدية) الطبيعية في الإنسان فيها 46 كروموسوم، يعني 23 زوج. دي بنسميها diploid (2n). أما الـ Gamete (الخلية الجنسية) زي الحيوان المنوي أو البويضة، ففيها نص العدد، يعني 23 كروموسوم بس. ودي بنسميها haploid (n). الـ Diploid يعني المجموعة الكاملة من الكروموسومات، والـ Haploid يعني نص المجموعة.

**"Trisomy: it is usually applied when an extra chromosome is present or when one is missing (monosomy)"**
➤ الـ Trisomy (التثلث الصبغي) معناها إن فيه كروموسوم زيادة. يعني بدل ما يكون فيه زوج من الكروموسومات، فيه تلاتة. أشهر مثال على كده هو Trisomy 21، اللي بيسبب Down Syndrome (متلازمة داون). وعلى العكس، الـ Monosomy (الأحادية الصبغية) معناها إن فيه كروموسوم ناقص. يعني بدل ما يكون فيه زوج، فيه كروموسوم واحد بس.

**"Abnormalities in chromosome number may originate during meiotic or mitotic divisions (Figs. 12, 13, 14). In meiosis, two members of a pair of homologous chromosomes normally separate during the first meiotic division so that each daughter cell receives one member of each pair."**
➤ الخلل في عدد الكروموسومات ده ممكن يحصل أثناء الـ Meiosis (الانقسام الاختزالي)، اللي بيحصل لتكوين الـ Gametes، أو أثناء الـ Mitosis (الانقسام المتساوي)، اللي بيحصل في الـ Somatic Cells عشان الخلايا تتكاثر. الـ Meiosis الطبيعي بيضمن إن كل خلية جنسية (حيوان منوي أو بويضة) تاخد نسخة واحدة من كل زوج من الكروموسومات الـ Homologous (المتماثلة).

**"Sometimes, however, separation does not occur (nondisjunction), and both members of a pair move into one cell. As a result of nondisjunction of the chromosomes, one cell receives 24 chromosomes, and the other receives 22 instead of the normal 23. (Fig. 12)"**
➤ المشكلة بتحصل لما يحصل حاجة اسمها Nondisjunction (عدم الانفصال). يعني إيه؟ يعني زوج الكروموسومات مابينفصلش بشكل صحيح أثناء الـ Meiosis، فبالتالي الكروموسومين بيروحوا لنفس الخلية. النتيجة: خلية تاخد 24 كروموسوم (كروموسوم زيادة)، وخلية تانية تاخد 22 كروموسوم (كروموسوم ناقص).

**"When, at fertilization, a gamete having 23 chromosomes fuses with a gamete having 24 or 22 chromosomes, the result is an individual with either 47 chromosomes (trisomy) or 45 chromosomes (monosomy)."**
➤ طيب، إيه اللي بيحصل بعد كده؟ لو الـ Gamete اللي فيه 24 كروموسوم ده اخصب بويضة طبيعية فيها 23 كروموسوم، النتيجة هتكون فرد عنده 47 كروموسوم، يعني عنده Trisomy. ولو الـ Gamete اللي فيه 22 كروموسوم ده اخصب بويضة طبيعية، النتيجة هتكون فرد عنده 45 كروموسوم، يعني عنده Monosomy.

**"Figure 11 Explanation: The figure shows a normal human karyotype with chromosomes arranged in pairs. The chromosomes are labeled from 1 to 22, with the sex chromosomes labeled as X and Y. Each chromosome is depicted with G-banding patterns, which are used to identify structural features and abnormalities. The karyotype represents a typical male with one X and one Y chromosome."**
➤ الـ Karyotype ده عبارة عن صورة للكروموسومات مترتبة في أزواج. الكروموسومات مرقمة من 1 لـ 22، والكروموسومات الجنسية (Sex Chromosomes) متسمية X و Y. الـ G-banding ده عبارة عن طريقة صبغ بتستخدم عشان نشوف الـ Structural Features (المميزات التركيبية) والـ Abnormalities في الكروموسومات. الـ Karyotype اللي في الصورة ده بيمثل ذكر طبيعي، عنده كروموسوم X وكروموسوم Y.

🔬 **مخططات تقنية متخصصة:**

عشان نفهم الـ Nondisjunction بشكل أعمق، لازم نشوف مخطط يوضح مراحل الـ Meiosis بالتفصيل، ونشوف إزاي الكروموسومات بتنفصل في الحالة الطبيعية، وإيه اللي بيحصل بالظبط لما يحصل Nondisjunction. كمان، يفضل نشوف أمثلة للـ Karyotypes في حالات Trisomy زي Down Syndrome، عشان نقدر نقارنها بالـ Karyotype الطبيعي ونشوف الفرق.

تمام، يلا بينا نبدأ في شرح الـ slide رقم 10 بالتفصيل:

**"Structural abnormalities: Sometimes chromosomes break, and pieces of one chromosome attach to another. Such translocations resulted in birth defects."**

➤ يعني إيه الكلام ده؟ الكلام ده بيتكلم عن "Structural abnormalities" أو التشوهات التركيبية اللي بتحصل في الـ Chromosomes (الكروموسومات). الـ Chromosomes دي عبارة عن تراكيب موجودة جوة نواة الخلية، شايلة الـ DNA اللي بيحدد الصفات الوراثية. أحياناً الـ Chromosomes دي ممكن تتكسر، والحتت اللي اتكسرت دي تلزق في Chromosome تاني خالص. العملية دي اسمها "Translocation" أو انتقال جزء من Chromosome لـ Chromosome تاني. الـ Translocation دي ممكن تعمل مشاكل كبيرة وتسبب "Birth defects" أو عيوب خلقية. ليه؟ لأنها بتغير ترتيب الجينات، وده ممكن يأثر على طريقة عملها.

**"Fig. 12: Normal Versus Nondisjunction"**

➤ ده عنوان الشكل رقم 12 اللي بيوضح الفرق بين "Normal chromosome disjunction" يعني الانفصال الطبيعي للكروموسومات، و "Nondisjunction" يعني عدم الانفصال. الـ Disjunction الطبيعي ده بيحصل أثناء انقسام الخلية (Cell division) سواء كان Meiosis (انقسام اختزالي) أو Mitosis (انقسام متساوي)، وفيه كل Chromosome بينفصل عن النسخة بتاعته ويروح لخلية جديدة. الـ Nondisjunction بقى بيحصل لما الـ Chromosomes دي متنفصلش صح، وده بيؤدي لإن الخلايا الجديدة يبقى فيها عدد غير طبيعي من الـ Chromosomes.

**"Fig. 13: Nondisjunction in meiosis I"**

➤ ده عنوان الشكل رقم 13 اللي بيركز على الـ Nondisjunction بالتحديد، بس في المرحلة الأولى من الـ Meiosis (الانقسام الاختزالي الأول). الـ Meiosis ده نوع من الانقسام بيحصل في الخلايا الجنسية (Gametes) زي الحيوانات المنوية والبويضات. في الـ Meiosis الأول، الـ Homologous chromosomes (الكروموسومات المتماثلة) المفروض ينفصلوا عن بعض، ولو حصل Nondisjunction في المرحلة دي، هتبقى فيه Gametes فيها عدد غير طبيعي من الـ Chromosomes.

**"Figure 12 Explanation: This figure illustrates the difference between normal chromosome disjunction and nondisjunction during cell division. The left side shows a cell in metaphase with chromosomes aligned and attached to microtubules via kinetochores. The right side shows anaphase with proper disjunction on the left and nondisjunction on the right, where chromosomes fail to separate correctly."**

➤ هنا بقى شرح تفصيلي للشكل رقم 12. الشكل ده بيقارن بين الانفصال الطبيعي والـ Nondisjunction أثناء انقسام الخلية. الجانب الشمال من الشكل بيوريك الخلية في مرحلة الـ Metaphase، ودي مرحلة في الانقسام بتكون فيها الـ Chromosomes مترتبة في نص الخلية ومربوطة بـ Microtubules (أنابيب دقيقة) عن طريق الـ Kinetochores (تراكيب بروتينية على الـ Chromosomes). الجانب اليمين بيوريك مرحلة الـ Anaphase، ودي المرحلة اللي المفروض الـ Chromosomes فيها ينفصلوا عن بعض. على الشمال في اليمين، فيه انفصال طبيعي، وعلى اليمين في اليمين، فيه Nondisjunction، يعني الـ Chromosomes منفصلتش صح.

**"Figure 13 Explanation: This figure depicts nondisjunction during meiosis I. It shows homologous chromosomes failing to separate, leading to gametes with abnormal chromosome numbers. The diagram includes stages of meiosis I and II, with resulting cells having (n - 1) or (n + 1) chromosomes, indicating aneuploidy."**

➤ هنا شرح للشكل رقم 13. الشكل ده بيركز على الـ Nondisjunction اللي بيحصل في الـ Meiosis الأول. بيوريك الـ Homologous chromosomes وهما مفشلوش في الانفصال، وده بيؤدي لإن الـ Gametes اللي هتتكون هيبقى فيها عدد غير طبيعي من الـ Chromosomes. الرسم بيوضح مراحل الـ Meiosis الأول والتاني، والنتيجة هي خلايا فيها (n - 1) أو (n + 1) من الـ Chromosomes. الحالة دي اسمها "Aneuploidy"، ودي حالة بيكون فيها عدد الـ Chromosomes مش طبيعي، يعني مش العدد المضبوط اللي المفروض يكون موجود في الخلية. الـ Aneuploidy دي ممكن تسبب مشاكل وراثية كتير زي الـ Down syndrome (متلازمة داون).

🔬 **مخططات تقنية متخصصة:**

🔬 مخطط تقني متخصص مطلوب: رسم تخطيطي تفصيلي يوضح آليات الـ Translocation بين الـ Chromosomes، مع التركيز على نقاط الكسر والالتحام، وتأثير ذلك على التعبير الجيني.

🎯 **شرح مفصل للـ slide رقم 11**

**"DOWN SYNDROME"**
➤ يعني إيه Down Syndrome؟ ده متلازمة أو مرض وراثي.

**"Down syndrome (Fig. 15) is called trisomy 21 because the individual usually has three copies of chromosome 21. In most instances, the egg had two copies instead of this chromosome."**
➤ متلازمة داون ليها اسم تاني وهو "Trisomy 21". كلمة Trisomy معناها "تلات نسخ". طيب ليه 21؟ لأن الشخص المصاب بمتلازمة داون بيكون عنده 3 نسخ من الـ Chromosome رقم 21 بدل ما يكون عنده نسختين بس. في أغلب الحالات، المشكلة بتبدأ من الـ Egg (البويضة) اللي بيكون فيها نسختين من الكروموسوم ده بدل نسخة واحدة بس.

**"❖ Causes of Down Syndrome: Abnormal karyotype – approximately 95% of cases result from chromosomal nondisjunction of chromosome 21 (47,XX,+21 or 47,XY,+21) at conception."**
➤ إيه اللي بيسبب متلازمة داون؟ السبب الرئيسي هو "Abnormal Karyotype" يعني تركيب كروموسومي غير طبيعي. حوالي 95% من الحالات بتحصل بسبب حاجة اسمها "Chromosomal Nondisjunction" يعني الكروموسومات رقم 21 ما انفصلتش بشكل صحيح أثناء تكوين الـ Gametes (الحيوانات المنوية أو البويضات). ده بيؤدي إلى إن الـ Zygote (الخلية الناتجة عن الإخصاب) يكون عندها 47 كروموسوم بدل 46، وده بيظهر في الـ Karyotype كـ (47,XX,+21) لو كانت أنثى أو (47,XY,+21) لو كان ذكر. الـ "+21" دي معناها إن فيه نسخة زيادة من الكروموسوم رقم 21.

**"❖ Down syndrome is easily recognized by these characteristics (Fig. 16): - Growth retardation (short stature) - Mental retardation - Craniofacial abnormalities, including upward slanting eyes, epicanthal folds [extra skin folds at the medial corners of the eyes], flat facies, and small ears. - A wide gap between the first and second toes, a large, fissured tongue, a palm crease (the so-called simian line), - Cardiac defects. - Hypotonia"**
➤ إزاي نقدر نعرف إن شخص عنده متلازمة داون؟ فيه مجموعة من الخصائص اللي بتظهر على المصابين، زي:
* **Growth Retardation (Short Stature):** يعني بيكون عندهم تأخر في النمو وقامة قصيرة.
* **Mental Retardation:** يعني بيكون عندهم إعاقة ذهنية بدرجات متفاوتة.
* **Craniofacial Abnormalities:** ودي تشوهات في شكل الجمجمة والوجه، زي:
* **Upward Slanting Eyes:** يعني العيون بتكون مائلة لفوق.
* **Epicanthal Folds:** يعني بيكون فيه طيات جلدية إضافية في الزاوية الداخلية للعين.
* **Flat Facies:** يعني بيكون الوجه مسطح.
* **Small Ears:** يعني الأذنين بيكونوا صغيرين.
* **Wide Gap between the first and second toes:** يعني بيكون فيه مسافة كبيرة بين إصبع القدم الكبير والإصبع اللي جنبه.
* **Large, Fissured Tongue:** يعني بيكون اللسان كبير وفيه شقوق.
* **Palm Crease (the so-called simian line):** يعني بيكون فيه خط واحد مستقيم في كف الإيد بدل خطين. الخط ده بيسموه "Simian Line".
* **Cardiac Defects:** يعني بيكون عندهم عيوب خلقية في القلب.
* **Hypotonia:** يعني بيكون عندهم ضعف في العضلات.

**"Figure 14 Explanation: Diagram illustrating nondisjunction in meiosis II. It shows homologous chromosomes in a cell undergoing meiosis I and meiosis II. The nondisjunction event is highlighted, resulting in gametes with abnormal numbers of chromosomes: one with (n + 1) and one with (n - 1). The diagram uses arrows to indicate the process flow and labels to identify key stages and outcomes."**
➤ الشكل رقم 14 بيوضح الـ "Nondisjunction" اللي بيحصل في الـ "Meiosis II" (المرحلة التانية من الانقسام الميوزي). الانقسام الميوزي ده عملية تكوين الـ Gametes (الحيوانات المنوية والبويضات). الـ Nondisjunction معناها إن الكروموسومات المتماثلة (Homologous Chromosomes) ما انفصلتش عن بعضها بشكل صحيح أثناء الانقسام، وده بيؤدي إلى إن الـ Gametes الناتجة بيكون عندها عدد غير طبيعي من الكروموسومات. يعني ممكن يكون فيه Gamete عندها كروموسوم زيادة (n + 1) وGamete تانية عندها كروموسوم ناقص (n - 1). الرسم بيستخدم أسهم عشان يوضح سير العملية وبيوضح المراحل والنتائج الرئيسية.

🔬 **مخططات تقنية متخصصة:**

مخطط يوضح عملية الـ Nondisjunction في الـ Meiosis بالتفصيل، مع التركيز على آلية عدم انفصال الكروموسومات المتماثلة في الـ Meiosis I أو الـ Sister Chromatids في الـ Meiosis II. المخطط يوضح تأثير ذلك على عدد الكروموسومات في الـ Gametes الناتجة واحتمالية ظهور الـ Trisomy بعد الإخصاب. يجب أن يوضح المخطط أيضاً دور الـ Checkpoints في الـ Cell Cycle وأسباب فشلها في اكتشاف وتصحيح الـ Nondisjunction.

📸 **IMAGE_SEARCH:**

تمام، أنا جاهز. هنشرح الـ Slide رقم 12 بالتفصيل وبالطريقة المطلوبة.

**"The chance of a woman having a Down syndrome child increases rapidly with age, starting at about age 40."**
➤ يعني إيه الكلام ده؟ ببساطة، فرصة إنجاب طفل مصاب بـ Down syndrome (متلازمة داون) بتزيد بشكل ملحوظ مع تقدم عمر الأم، وخصوصاً بعد سن الـ 40. وده له علاقة بإن الـ Oocytes (البويضات) بتبقى أقدم، وبالتالي احتمالية الـ Nondisjunction (عدم انفصال الكروموسومات بشكل صحيح أثناء الـ Meiosis) بتزيد. الـ Nondisjunction ده بيؤدي لإن الـ Gamete (البويضة أو الحيوان المنوي) يبقى فيه عدد غير طبيعي من الـ Chromosomes (الكروموسومات).

**"Part of a regular cell showing chromosome 18, 19, 20, and 21 pairs"**
➤ هنا بنشوف جزء من خلية طبيعية، والتركيز على الـ Chromosome pairs (أزواج الكروموسومات) أرقام 18، 19، 20، و 21. في الخلية الطبيعية، كل كروموسوم بيكون موجود في زوج، يعني نسختين.

**"Part of a Down Syndrome child's cell showing chromosome 21 pair with 1 extra chromosome"**
➤ هنا بقى الفرق! في خلية الطفل المصاب بـ Down syndrome، بنلاقي الـ Chromosome 21 مش موجود في زوج بس، لأ، ده فيه نسخة زيادة، يعني 3 نسخ. وده اللي بنسميه Trisomy 21 (تثلث الكروموسوم 21)، وهو السبب الرئيسي لـ Down syndrome. الـ Extra chromosome ده بيأثر على التطور الجسدي والعقلي للطفل.

**"Fig. 15: Down syndrome – chromosomal pattern"**
➤ الشكل رقم 15 بيوضح الـ Karyotype (النمط الكروموسومي) في حالة الـ Down syndrome، وبيركز على وجود الـ Trisomy 21. الـ Karyotype ده عبارة عن صورة للـ Chromosomes مترتبة ومنظمة، وبيستخدم لتشخيص الأمراض الوراثية.

**"Single Palmer Crease, Short Fifth Finger that Curves Inward"**
➤ دي علامات جسدية ممكن نشوفها في الأطفال المصابين بـ Down syndrome. الـ Single Palmer Crease (خط الكف الواحد) ده خط واحد بالعرض في الكف بدل من خطين. والـ Short Fifth Finger (الإصبع الصغير القصير) اللي بينحني للداخل برضه من العلامات المعروفة.

**"White Spots on the Colored Part of the Eye"**
➤ ممكن نلاقي بقع بيضاء على الجزء الملون من العين (القزحية). البقع دي اسمها Brushfield spots، وهي مش خاصة بـ Down syndrome بس، لكنها بتظهر بنسبة أكبر في الأطفال المصابين بيها.

**"Small Ears, Small Mouth"**
➤ الأطفال المصابين بـ Down syndrome غالباً بيكون عندهم ودان صغيرة وفم صغير.

**"Widely Separated First and Second Toes and Increased Skin Creases"**
➤ المسافة بين إصبع القدم الكبير والإصبع اللي جنبه بتكون واسعة، وكمان بيكون فيه زيادة في الـ Skin creases (طيات الجلد) في القدم.

**"Flattened Nose and Face, Upward Slanting Eyes"**
➤ شكل الأنف بيكون مسطح والوجه بيكون فيه تسطح، والعيون بتكون مائلة لفوق. دي من العلامات المميزة جداً لـ Down syndrome.

**"Decreased Muscle Tone at Birth"**
➤ الـ Muscle tone (قوة العضلات) بتكون قليلة عند الولادة، وده بيخلي الطفل يبدو مرتخياً أو "مرن". الحالة دي اسمها Hypotonia.

**"Wide, Short Hands with Short Fingers"**
➤ الأيدي بتكون عريضة وقصيرة، والأصابع بتكون قصيرة برضه.

**"Separated Joints between the Bones of the Skull"**
➤ الـ Sutures (المفاصل) بين عظام الجمجمة بتكون متباعدة. وده بيخلي الـ Fontanelles (اليافوخ) اللي في رأس الطفل بيكون أكبر من الطبيعي.

**"Excess Skin at the Nape of Neck"**
➤ بيكون فيه زيادة في الجلد في مؤخرة الرقبة.

**"Fig. 16: Down syndrome –"**
➤ الشكل رقم 16 بيعرض مجموعة من الـ Physical characteristics (الخصائص الجسدية) اللي ذكرناها، واللي بتساعد في التعرف على الأطفال المصابين بـ Down syndrome.

**"Figure 1 Explanation: The first figure illustrates the chromosomal pattern associated with Down syndrome. It shows a comparison between a regular cell with chromosomes 18, 19, 20, and 21, and a Down syndrome cell with an extra chromosome 21."**

**"Figure 2 Explanation: The second figure is a diagram of a child with Down syndrome, highlighting various physical characteristics. These include a single palmer crease, short fifth finger, white spots on the eyes, small ears and mouth, widely separated toes, flattened nose and face, decreased muscle tone, wide short hands, separated skull joints, and excess neck skin."**

🔬 **مخططات تقنية متخصصة:**
"🔬 مخطط تقني متخصص مطلوب:
رسم توضيحي مفصل لعملية الـ Nondisjunction أثناء الـ Meiosis، مع التركيز على كيفية حدوث الـ Trisomy 21 في الـ Gametes."

**"TURNER SYNDROME (FIG. 17)"**
➤ يعني إيه الكلام ده؟ ده عنوان الـ Slide، بيتكلم عن حالة اسمها "Turner Syndrome" أو متلازمة تيرنر، و بيقولك إنها موضحة في الشكل رقم 17 (FIG. 17).

**"It is a chromosomal disorder characterized by a structurally normal X chromosome and the partial or complete absence of a second sex chromosome. Monosomy (45,X) is the classical karyotype in TS."**
➤ يعني إيه؟ دي حالة مرضية بتحصل بسبب خلل في الكروموسومات. الست الطبيعية عندها اتنين كروموسوم X (XX)، لكن في متلازمة تيرنر، بيكون عندها كروموسوم X واحد بس، أو كروموسوم X طبيعي و التاني فيه جزء ناقص أو مش موجود خالص. المصطلح "Monosomy (45,X)" ده معناه إن الخلية عندها 45 كروموسوم بس بدل 46 (العدد الطبيعي)، و الكروموسوم الجنسي التاني (X) مفقود. الـ "Karyotype" ده ببساطة هو شكل الكروموسومات و ترتيبها في الخلية.

**"These females are short, with a broad chest with widely spaced nipples and a webbed neck, absence of ovaries (gonadal dysgenesis)."**
➤ طيب إيه الأعراض اللي بتظهر على البنات اللي عندهم متلازمة تيرنر؟ أول حاجة بيكونوا قصيرين في الطول. تاني حاجة بيكون عندهم صدر عريض و المسافة بين الحلمتين واسعة. حاجة تالتة، ممكن تلاقي عندهم "Webbed neck"، يعني الجلد اللي في الرقبة بيكون متصل بالكتف كأنه نسيج إضافي. وأخيراً، الـ "Ovaries" (المبايض) مش بتكون موجودة أو بتكون غير مكتملة النمو، وده بيسموه "Gonadal dysgenesis". الـ "Gonadal dysgenesis" ده بيأثر على إنتاج الهرمونات الجنسية و بالتالي على الخصوبة.

**"Turner females do not undergo puberty or menstruate, and there is a lack of breast development. They are usually of normal intelligence and can lead fairly normal lives, but they are infertile even if they receive hormonal supplements."**
➤ البنات اللي عندهم تيرنر مش بيدخلوا مرحلة البلوغ بشكل طبيعي، يعني مبيحصلش عندهم "Puberty" زي باقي البنات. وكمان مبيحصلش عندهم "Menstruation" (دورة شهرية)، و مبيحصلش نمو للثدي. على الرغم من كده، غالباً بيكون عندهم ذكاء طبيعي و ممكن يعيشوا حياة طبيعية نسبياً، بس بيكونوا "Infertile" (غير قادرات على الإنجاب) حتى لو أخدوا هرمونات تعويضية.

**"Fig. 17: Turner Syndrome"**
➤ ده عنوان الشكل التوضيحي اللي بيشرح متلازمة تيرنر.

**"Figure 1 Explanation: The figure illustrates a female with Turner Syndrome, highlighting various physical characteristics associated with the condition. Labels point to specific features:"**
➤ يعني بيقولك إن الشكل ده بيوضح بنت عندها متلازمة تيرنر، و بيركز على الخصائص الجسدية اللي بتميز الحالة دي. و فيه علامات بتشير لميزات معينة.

**"- Narrow, high-arched palate"**
➤ يعني سقف الحلق بيكون ضيق و مقوس لفوق بشكل كبير.

**"- Low hairline"**
➤ يعني منبت الشعر بيكون منخفض في مؤخرة الرقبة.

**"- Webbed neck"**
➤ زي ما قلنا قبل كده، الجلد في الرقبة بيكون متصل بالكتف كأنه نسيج إضافي.

**"- Broad chest with widely spaced nipples"**
➤ صدر عريض و المسافة بين الحلمتين واسعة.

**"- Cubitus valgus"**
➤ يعني الزاوية بين الذراع و الساعد بتكون كبيرة، وده بيخلي شكل الكوع مختلف.

**"- Short stature"**
➤ قصر القامة.

**"- Horseshoe kidney"**
➤ الكليتين بيكونوا ملتصقين ببعض من تحت، و شكلهم بيكون زي حدوة الحصان.

**"- Coarctation of aorta"**
➤ ضيق في الشريان الأورطي، وده الشريان الرئيسي اللي بيطلع من القلب.

**"- Bicuspid aortic valve"**
➤ الصمام الأورطي اللي بين القلب و الشريان الأورطي بيكون عنده ورقتين بس بدل تلاتة، وده ممكن يسبب مشاكل في القلب.

**"- Streak ovaries, amenorrhea & infertility"**
➤ المبايض بتكون عبارة عن نسيج ليفي رفيع ("Streak ovaries")، و مبيحصلش دورة شهرية ("Amenorrhea")، و بتكون فيه عقم ("Infertility").

**"The diagram shows a frontal view of the body with annotations indicating the anatomical and physiological abnormalities typical of Turner Syndrome."**
➤ يعني الرسم التوضيحي بيعرض منظر أمامي للجسم، مع توضيحات بتشير إلى التشوهات التشريحية و الفسيولوجية اللي بتميز متلازمة تيرنر.

🔬 **مخطط تقني متخصص مطلوب:**
مخطط يوضح الكروموسومات في خلايا مريضة بمتلازمة تيرنر، مع التركيز على غياب أو تشوه الكروموسوم X الثاني، ومقارنته بخلايا طبيعية. يجب أن يوضح المخطط آلية الـ "Nondisjunction" خلال الـ "Meiosis" التي قد تؤدي إلى هذه الحالة.

**"KLINEFELTER SYNDROME (Fig. 18)**

➤ يعني إيه الـ Klinefelter Syndrome؟ ده اضطراب جيني بيحصل للذكور بس، والسبب فيه إن فيه كروموسوم X زيادة. بدل ما يكون عنده XY، بيبقى عنده XXY. الـ Fig. 18 دي إشارة للصورة التوضيحية اللي بتورينا شكل الراجل المصاب بالمتلازمة دي.

**"The clinical features of Klinefelter syndrome, found only in males and usually detected at puberty, are sterility, testicular atrophy, hyalinization of the seminiferous tubules, and usually gynecomastia."**

➤ طيب إيه الأعراض اللي ممكن نشوفها على الراجل ده؟ أول حاجة، بيكون عنده *Sterility* (عقم)، يعني مش بيقدر يخلف. تاني حاجة، *Testicular Atrophy* (ضمور في الخصيتين)، يعني الخصيتين حجمهم بيكون صغير عن الطبيعي. كمان بيحصل *Hyalinization of the seminiferous tubules*. يعني إيه الكلام ده؟ الـ *Seminiferous tubules* دي الأنابيب اللي جوه الخصية اللي بتنتج الحيوانات المنوية. الـ *Hyalinization* ده معناه إن الأنابيب دي بيحصل فيها تليف وتصلب، وده بيأثر على إنتاج الحيوانات المنوية. وأخيراً، غالباً بيكون عنده *Gynecomastia* (تثدي)، يعني حجم الثدي بيكبر عنده زي الستات. الأعراض دي غالباً بتظهر في فترة الـ *Puberty* (البلوغ).

**"The cells have 47 chromosomes with a sex chromosomal complement of the XXY type, males. Although mental retardation is not generally part of the syndrome."**

➤ على المستوى الجيني، الخلايا بتاعة الشخص ده بيكون فيها 47 كروموسوم بدل 46. ليه؟ لأن عنده كروموسوم X زيادة (XXY). حاجة مهمة: مش شرط خالص إن يكون عنده *Mental Retardation* (تخلف عقلي). صحيح ممكن يكون فيه بعض الصعوبات في التعلم، بس مش كل الحالات بيكون عندها تخلف عقلي.

**"Fig. 18: KLINEFELTER SYNDROME**

**Figure 18 Explanation:**
The figure shows a male with Klinefelter syndrome. Labels indicate various physical characteristics associated with the condition:
- Frontal baldness absent
- Poor beard growth
- Tendency to grow fewer chest hairs
- Narrow shoulders
- Breast development
- Female-type pubic hair pattern
- Wide hips
- Small testicular size
- Long arms and legs"**

➤ الصورة بقى بتورينا الشكل العام للراجل اللي عنده Klinefelter Syndrome. لاحظ إن:
* **Frontal baldness absent:** الصلع اللي بيجي في مقدمة الرأس مش بيكون موجود.
* **Poor beard growth:** نمو شعر الدقن بيكون ضعيف.
* **Tendency to grow fewer chest hairs:** بيكون عنده ميل لنمو شعر أقل في منطقة الصدر.
* **Narrow shoulders:** الأكتاف بتاعته بتكون ضيقة.
* **Breast development:** بيحصل عنده نمو في الثدي (Gynecomastia).
* **Female-type pubic hair pattern:** توزيع شعر العانة بيكون أقرب للنمط الأنثوي.
* **Wide hips:** منطقة الحوض بتكون أعرض.
* **Small testicular size:** حجم الخصيتين بيكون صغير (Testicular atrophy).
* **Long arms and legs:** الأطراف (الذراعين والساقين) بتكون طويلة نسبياً.

🔬 **مخططات تقنية متخصصة:**

🔬 مخطط تقني متخصص مطلوب: يوضح الـ Karyotype لشخص مصاب بـ Klinefelter Syndrome (47, XXY)، مع التركيز على آلية الـ Nondisjunction اللي أدت إلى وجود كروموسوم X إضافي. المخطط يجب أن يوضح مراحل الـ Meiosis المختلفة (Meiosis I و Meiosis II) وكيف يمكن أن يحدث الخطأ في أي من المرحلتين. بالإضافة إلى ذلك، يجب أن يوضح المخطط تأثير الـ X-inactivation على الكروموسوم X الزائد، وكيف يؤثر ذلك على التعبير الجيني.